糖原累积病1型常见血糖症状有哪些

低血糖是糖原累积病1型(GSDⅠa)常见症状，其主要表现如下： 1、患儿低血糖症状常在生后3-4个月开始，当夜间奶减少时出现。主要表现为低血糖所致的易激惹、苍白、多汗、睡眠不稳甚至惊厥，或表现为清晨的呕吐和惊厥，在喂养或给予葡萄糖后缓解，频繁喂养可减少发作。 2、随着婴儿长大和活动量增加，低血糖症状出现的频率会增加。部分患者可导致惊厥和永久性神经系统损伤。但多数患儿对低血糖能较好耐受，血糖甚至低到[详细]

2023-09-18 16:21:32安徽医科大学第一附属医院 罗莉

糖原累积病1型患者饮食治疗如何维持血糖稳定

糖原累积病1型（GSDⅠ）治疗的总目标是维持血糖正常，尽可能抑制低血糖所继发的各种代谢紊乱，减少长期并发症，提高患者生活质量。可以通过改善膳食结构、增加进餐次数以维持血糖稳定。 1、膳食结构：碳水化合物需占总能量的60%~65%，蛋白质供能占10%~15%，脂肪摄入占20%-30%，以亚油酸等不饱和脂肪酸为主。应该限制乳糖、果糖、蔗糖等摄入，但仍应补充适量水果和乳制品满足生长发育所需。 2、增加进[详细]

2023-09-18 16:21:32安徽医科大学第一附属医院 罗莉

糖原累积病2型婴儿型患者临床表现有哪些

糖原累积病2型（GSDⅡ）由酸性麦芽糖酶(AMD)缺乏而引起，根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度，临床上分为婴儿型、迟发型两大类。婴儿性的临床表现有： 1、患儿于1岁内起病，主要累及骨骼肌和心肌。GAA活性严重缺乏。 2、典型患者于新生儿期至生后3个月内起病，四肢松软，运动发育迟缓，喂养及吞咽困难。 3、体检肌张力低下，心脏扩大、肝脏肿大及舌体增大，心脏超声显示心肌肥厚。常伴有体重不增、反复吸入[详细]

2023-09-18 16:21:32安徽医科大学第一附属医院 罗莉

糖原累积病2型迟发型患者临床表现有哪些

糖原累积病2型（GSDⅡ）分为婴儿型、迟发型两大类。迟发性的临床表现有： 1、1岁后起病，可晚至60岁发病。根据起病年龄不同，又可分儿童型和成年型(20岁后起病) 2、主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼吸肌。 3、首发症状主要为疲劳、无力，少数以突发呼吸衰竭起病。临床表现以缓慢进展的近端肢体肌无力，下肢较上肢受累明显，跑步、仰卧起坐、上下楼梯、蹲起困难、行走无力。也可表现为选择性肌肉无力，如隔肌、肋[详细]

2023-09-18 16:21:32安徽医科大学第一附属医院 罗莉

糖原累积病3型的实验室检查有哪些

糖原累积病3型实验室检查有生化检查、口服糖耐量试验、胰高血糖素刺激试验、肝组织活检和酶活性测定、外周血白细胞DNA分析等。 1、生化检查：低血糖、血脂升高，肝功能异常，血清肌酸激酶升高，血乳酸和尿酸水平多正常或轻度升高。 2、口服糖耐量试验：空腹测定血糖和血乳酸。给予2g/kg(最多50g)口服，服糖后30、60、90、120、180分钟测定血糖和血乳酸，血乳酸可轻度升高。 3、胰高血糖素刺激试验[详细]

2023-09-21 17:14:20中南大学湘雅二医院 罗荧荃

如何对糖原累积病2型进行对症治疗

糖原累积病2型（GSDⅡ）是一个多系统受累的疾病，需要多学科综合治疗。随着rhGAA的应用，成为可治疗的罕见遗传病，早期诊断和早期治疗是改善预后的关键，可以各方面进行对症支持治疗。 1、心血管系统：主要表现为心肌病、心力衰竭及心律失常，以婴儿型患者多见。在疾病早期可表现为左室流出道梗阻。应避免使用地高辛及其他增加心肌收缩力的药物、利尿剂及降低后负荷的药物如ACE抑制剂，以免加重流出道梗阻，但在疾病[详细]

2023-09-18 16:21:32安徽医科大学第一附属医院 罗莉