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地中海贫血
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地中海贫血怀孕对胎儿有没有影响
如果存在地中海贫血,怀孕后对孩子的影响,取决于父母的情况。地中海贫血是基因缺陷所致的珠蛋白肽链合成减少,或缺如,所引起的血红蛋白成分发生改变,导致的溶血性贫血。 根据肽链缺陷不同,分为地中海贫血和α地中海贫血,其遗传规律较多。 1、如果父母双方一方是轻型的地中海贫血,一方是正常的,他们的后代,有50%的机会是正常的,另外50%的机会是轻型地中海贫血。 2、如果父母双方都是轻型地中海贫血,他们的孩子[详细]
2023-09-26 15:17:11
江西省人民医院
王晓莉
地中海贫血报告单怎么看
地中海贫血检查分为两种,即初始检查和确诊检查。 1、初始检查:就是检查血常规、血液涂片、溶血相关检测以及铁相关检测。血常规中有红细胞计数、血红蛋白值、血球压积以及平均红细胞的体积、平均血红蛋白浓度等。 地中海贫血一般是小红细胞性贫血,血涂片看红细胞形状,可能有靶形红细胞或者是泪滴状红细胞。溶血检测,比如网织红细胞计数可能略微增高,非免疫性溶血控制试验是阴性,还有乳酸脱氢酶LDH轻度增高、间接胆红素[详细]
2023-09-26 15:17:20
上海市第六人民医院
徐文皓
地中海贫血指标
地中海贫血的诊断标准,主要根据红细胞系统检查、血红蛋白电泳检查、骨穿检查以及特殊的地中海贫血基因检测。 1、红细胞系统检查:血红蛋白含量可以轻度偏低,男性为90-120g\/L,女性为90-110g\/L,中度偏低为血红蛋白含量60-90g\/L。 血红蛋白含量重度偏低为30-60g\/L,红细胞体积1.5%。 2、血红蛋白电泳检查:可见异常区带,临床上多见于血红蛋白A含量偏低,血红蛋白A2偏高>[详细]
2023-09-26 15:17:43
江西省人民医院
王晓莉
地中海贫血怎么检查出来
地中海贫血需要根据症状来进行判断,可能需要抽血化验或进行产前诊断等,建议注意配合医生进行检查。 1、症状:本人已经出现地中海贫血的相关症状,比如说黄疸、面色苍白等,会到医院就诊,医生根据发病的时间、生长发育等相关信息,进行综合判断。 2、抽血化验:首先是血常规、血涂片、溶血相关检查,如抗人球蛋白试验、血清铁、铁蛋白、总铁结合力等,还有可能需要检查血红蛋白电泳、珠蛋白基因检测等。 3、产前诊断:如果[详细]
2023-09-26 15:17:46
上海市第六人民医院
徐文皓
地中海贫血类型
地中海贫血是红细胞生成异常导致的贫血,按照合成速率降低的珠蛋白链类型,可以分成α地中海贫血、β地中海贫血、γ地中海贫血。 1、α地中海贫血:人群中最多见的是α地中海贫血,主要分布在热带和亚热带地区,又分为缺失性和非趋失型两大类,缺失性α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失所引起的。 根据基因型和临床表现不同,缺血性α地中海贫血又可分成Hb Bart 's胎儿水肿综合征、血红蛋白H病、标准型α地中海贫血[详细]
2023-09-26 15:17:47
上海市第六人民医院
徐文皓
地中海贫血会导致什么后果
地中海贫血导致的后果,多与病情的严重程度有关,一般轻度地中海贫血没有危害性,与正常人一样生活,不会出现任何大的问题。 但是对重型的患者,相对而言危害性比较大,后果较为严重,应该引起重视,随着病情发展,会导致溶血黄疸、食欲不振等现象。 地中海贫血是珠蛋白链异常、基因缺失等因素引起的,轻度贫血没有临床症状,也不影响生活质量,对生命健康并没有太大的危险。 中间型和重型地中海贫血,一旦发生溶血,较为凶险,[详细]
2023-09-26 15:17:50
江西省人民医院
王晓莉
地中海贫血分为几种类型
根据珠蛋白肽链缺乏种类的不同,将地中海贫血分为α型地中海贫血、β型地中海贫血,以及γ型地中海贫血、δ型地中海贫血,共4型。 地中海贫血的患者,大部分都是在沿海地区,根据病情的程度也可分为不同类型,即重型、中间型、轻型。 1、重型地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在60g\/L以下,严重缺乏正常的血红蛋白,如果没有血液补充,将出现免疫力低下、脸面苍白、肝脾肿大,以及发育不全、心功能衰竭,寿命缩短,因此[详细]
2023-09-27 14:11:15
江西省人民医院
王晓莉
地中海贫血症状和危害
地中海贫血是α或β球蛋白合成异常的遗传性疾病,临床表现多样,取决于珠蛋白合成异常的程度、其他珠蛋白链合成的改变以及等位珠蛋白的伴随遗传情况。 1、α地中海贫血:有四种典型的α地中海贫血,在亚洲最常见的是α地中海贫血的静息型,有1\/4的α蛋白等位基因缺失,静息型是无症状的沉默状态。 血红蛋白H病患者有地中海贫血,伴有重度溶血性贫血,但是无效红细胞生成的中间型,中年人不依赖输血而存活,血红蛋白Bar[详细]
2023-09-27 14:11:18
上海市第六人民医院
徐文皓
地中海贫血可以不查吗
地中海贫血不建议不查,尤其是有地中海贫血家族史的后代,夫妇如果未生育,建议先去做遗传咨询。孕妇可以通过羊膜穿刺术或者是绒毛膜活检进行地中海基因的特异性寡核苷酸探针杂交,或者是直接进行DNA测序。 出生后的小孩,一般轻度地中海贫血可以没有症状,而中重度是在童年时期会出现严重的贫血,伴有肝脾肿大,此时更有必要去医院血液科进行抽血化验,明确是否有贫血以及贫血的原因,必要时要做基因检测,以明确地中海贫血的[详细]
2023-09-27 14:11:32
上海市第六人民医院
徐文皓
地中海贫血查看哪个项目
地中海贫血主要根据血常规检查、血红蛋白电泳检查,及骨穿检查等抽血检查,还有地中海贫血基因检测,这种具有诊断意义的检查。 1、血常规检查:红细胞系统血红蛋白含量可以轻度偏低、中度偏低,甚至重度偏低。红细胞体积1.5%,表现小细胞低色素的贫血。 2、血红蛋白电泳检查:可见异常区带血红蛋白F带,临床上多见于血红蛋白A2含量降低或偏高。 3、骨穿检查:红细胞大小不一,镜下中心淡染区扩大,可见靶形红细胞。 [详细]
2023-09-28 11:04:37
江西省人民医院
王晓莉
地中海贫血诊断的金标准是什么
地中海贫血的病因为基因变异导致的珠蛋白链生成缺失或减少,是一种常染色体的隐性遗传病,因此,诊断的金标准应该是基因检测。 在国内较为多见的是α地中海贫血和β地中海贫血,通过基因检测可以明确是α还是β,是缺失型还是减少型,是杂合状态还是纯合状态。 此外还可以检测出较为少见的δ、β地中海贫血,或者是γ、δ、β地中海贫血,这些都要通过DNA检测来明确诊断。 但是国内许多地方是无法进行基因检测的,此时,可以[详细]
2023-09-28 15:48:38
上海市第六人民医院
徐文皓
地中海贫血是怎么回事,是白血病吗
地中海贫血不是白血病,地中海贫血是由父母双方的地中海贫血基因,遗传给下一代导致,这是一个先天的疾病。 地中海贫血一般在广东、广西、海南这些省份是相对发病率比较高,但是在长江以北的省份是比较低的。绝大多数地中海贫血是没有明显症状的,是比较轻度的、轻型的,不需要特殊的处理。当然,有极个别的是属于比较重度的地中海贫血,可能需要经常反复的输血支持治疗。 白血病绝大多数是因为后天发生了基因突变,不断的积累,[详细]
2023-09-28 16:25:41
中山大学附属第三医院
郑永江
地中海贫血阳性是什么意思
地中海贫血阳性,是指地中海贫血筛查阳性,是指血常规结果或者血红蛋白电泳怀疑有地中海贫血的情况存在,需要进一步做基因的检测来明确诊断。 有部分人携带地中海贫血的基因,因此在婚前一定要进行全面检查,保证夫妻双方不同时带有地中海贫血的基因,可以降低生出地中海贫血患儿的概率,以免给患儿带来痛苦,或者给家庭带来沉重的经济负担。 如果血红蛋白含量、红细胞体积、平均血红蛋白浓度等比较低,同时血清铁正常甚至偏高,[详细]
2023-10-11 15:34:40
江西省人民医院
王晓莉
地中海贫血基因携带者是什么意思
地中海贫血基因携带者,通常就是指静止型的地中海贫血患者,一般并不会有明显的不适症状。 这种情况下,患者通常不会有明显的不适症状,与常人并无区别,只有在检查血常规的时候才会发现异常。如血常规表现为红细胞体积小、平均血红蛋白含量少、平均血红蛋白浓度偏低等,但对正常生活及身体健康并不会造成很大影响。 此时不用进行特殊治疗,也不要给自己施加过多的压力。如果是中间型和重型的地中海贫血,由于经常出现溶血现象,[详细]
2023-10-11 15:34:51
江西省人民医院
王晓莉
地中海贫血检查
地中海贫血的检查包括血常规、骨穿等,建议遵医嘱进行检查。 1、血常规:血红蛋白含量会轻度偏低,红细胞体积、平均血红蛋白含量、浓度都会低于正常值,表现为小细胞低色素的轻度贫血或中度、重度贫血,细胞大小不等,中心淡染区扩大,有较多的靶形红细胞。 2、骨穿:骨髓象以红细胞增生为主,血涂片可见有核红细胞、网织红细胞明显增高。 3、红细胞脆性试验:结果通常是降低的。 4、血红蛋白电泳分析:血红蛋白电泳显示血[详细]
2023-10-12 14:14:59
江西省人民医院
王晓莉
地中海贫血基因检测有必要做吗
地中海贫血检测是非常有必要做的,因为地中海贫血是一种遗传性的疾病,有些人虽然携带了地中海贫血基因,但是没有明显的症状,所以不了解自己是否有这种疾病。 如果在孕前或者孕期,夫妻双方都做这项检查,可以通过遗传概率来判断孩子是否也会携带这个基因,可以做到优生优育。如果父母双方都有这种疾病时,孩子出现地中海贫血的可能性会更高一些。 因此,如果不确定自己是否有地中海贫血,为了优生优育,最好去做这项检查,可以[详细]
2023-10-12 14:15:02
江西省人民医院
王晓莉
地中海贫血基因携带者
地中海贫血基因携带者的寿命和常人没有区别,地中海贫血是一种遗传性疾病,由于遗传基因的缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍,患者会出现溶血性贫血的症状。 但是地中海贫血是伴性遗传,所以在下一代中男孩有50%的几率会患上地中海贫血,而女孩当中极有可能就有地中海贫血基因的携带者,所以在生育下一代的时候建议做基因筛查。 对于地中海贫血,轻度的,也就是基因携带者不需要治疗,与正常人一样生活,基本上不会出现溶血的症状,[详细]
2023-10-12 14:15:27
江西省人民医院
王晓莉
地中海贫血检查需要空腹吗
地中海贫血的检查不需要空腹,进行血常规检查、血红蛋白电泳,以及地中海贫血基因检测,基本上就能确定贫血的程度以及贫血的类型,确定是否需要治疗。 1、血常规检查:血常规主要是红细胞系统,往往地中海贫血会有小细胞低色素的表现,即血红蛋白含量偏低,红细胞体积[详细]
2023-10-17 13:49:02
江西省人民医院
王晓莉
地中海贫血可以怀孕生孩子吗
如果是轻型地中海贫血,一方是正常的,那他们后代遗传的概率可能50%,可以生宝宝。 如果父母双方都是轻型地中海贫血,他们的孩子有1\/4的机会是正常的,1\/4的机会是中度地中海贫血,还有1\/2的机会是轻度地中海贫血。 如果父母双方一方是正常的,另一方是中度地中海贫血,他们的孩子1\/2的机会是正常的,1\/2的机会是轻度地中海贫血。 如果父母双方一方是轻度地中海贫血,一方是中度地中海贫血,他们的[详细]
2023-10-19 15:22:58
江西省人民医院
王晓莉
地中海贫血遗传几率
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,受父母双方遗传基因的共同影响,地中海贫血遗传规律并不相同。 1、父母双方一方是轻型地中海贫血,一方是正常的:他们后代有50%的概率是正常的,另外50%的概率是轻型地中海贫血。 2、父母双方都是轻型地中海贫血:他们的孩子1\/4的概率是正常的,1\/4的概率是中度地贫,还有1\/2的概率是轻度地中海贫血。 3、父母双方一方是正常的,一方是中度地中海贫血:他们的孩子1[详细]
2023-10-19 15:23:06
江西省人民医院
王晓莉
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地中海贫血
介绍
Introduction
何为地中海贫血?地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传...
详细
地中海贫血常见病因
诱发地中海贫血的因素
什么是地中海贫血的病因
病因
症状
诊断
治疗
预防
饮食
危害
用药
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