脊髓性肌萎缩症的病因

脊髓性肌萎缩症是由于遗传基因异常引起的脊髓前角细胞变性，导致肢体肌萎缩、肌无力的一类疾病。脊髓性肌萎缩症可以由多种基因突变导致，但一般特指由于运动神经元存活基因1，用字母表示即SMN1突变所导致的常染色体隐性遗传病。所以病因肯定和遗传因素相关，而且也是主要原因。 诱发因素包括疲劳、过度的情绪变化、外伤、手术等。该病的症状表现和先天性肌营养不良以及进行性肌营养不良、代谢性肌肉病等容易混淆，因此在临床[详细]

2022-02-14 19:44:35中南大学湘雅医院 毕方方

脊髓性肌萎缩症的症状

脊髓性肌萎缩的症状差异比较大，根据患者起病年龄和临床病程，将脊髓性肌萎缩症由重到轻分了四个类型，四个类型可出现如下症状： 1、Ⅰ型称为婴儿型，在出生后6个月内起病，迅速发展，表现为进行性、对称性四肢肌肉无力、不能独坐。患儿表情肌和眼球运动多为正常，舌肌可以出现纤颤，口咽部肌群无力，导致患儿哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱，另外可以发生误吸。婴儿型患者呼吸肌无力表现突出，多数患儿可于2岁以内死于呼吸衰[详细]

2022-02-15 17:03:41中南大学湘雅医院 夏健

脊髓性肌萎缩症要打几针

脊髓性肌萎缩症打针，通常指使用诺西那生钠注射液进行治疗。临床上认为诺西那生钠注射液需要长期使用，但患者具体需要打几针，应根据病情的严重程度、药物治疗效果等方面进行综合的分析判断。[详细]

2022-07-22 18:27:15首都医科大学附属北京安贞医院 王薇

孕妇有必要查脊髓性肌萎缩症吗

孕妇可以根据自己的意愿进行检查脊髓性肌萎缩症，脊髓性肌萎缩症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其发生率相对较低，对于有家族史的孕妇，建议进行常规筛查，而对于没有家族史的孕妇，可以根据个人意愿选择是否进行筛查。 目前还没有治疗脊髓性肌萎缩症的方法，只能通过预防来减少患病风险，患有脊髓性肌萎缩症的胎儿，可以通过遗传咨询和产前诊断来避免其出生，特别对于已经存在本病家族史的人，应进行充分的遗传咨询并考虑必要[详细]

2023-10-27 18:30:10西安医学院第二附属医院 张瑾