糖原贮积病的症状有哪些

一、糖原贮积病的典型症状 1、头晕、乏力：由于体内营养物质转化、分解、吸收的过程存在障碍，所以患者由于血糖过低而导致头晕、乏力等症状表现。 2、肌张力低下：肌肉组织受到长期营养摄入不足的影响，肌肉组相对于正常人群，更为容易表现出现肌肉张力低下、乏力酸软等迹象。 3、腹部肿胀：腹部肿胀是长期营养不良患者所导致的结果。 4、肌肉痉挛：人体无法产生足够的葡萄糖供肌肉组织的生长，所以部分糖原贮积病患者会伴[详细]

2023-07-28 17:13:33哈尔滨医科大学附属第一医院 詹晓蓉

糖原贮积病的治疗方法有哪些

糖原贮积病的治疗方法有药物治疗、手术治疗及其他治疗，具体如下： 一、药物治疗 1、别嘌醇：治疗高尿酸血症，可抑制黄嘌呤氧化酶，使次黄嘌呤及黄嘌呤不能转化为尿酸，即尿酸合成减少，进而降低血中尿酸浓度，减少尿酸盐在骨、关节及肾脏的沉着，能抑制尿酸合成的药物。不良反应有过敏反应、恶心、呕吐、胃痛、头痛、头晕等。 2、碳酸氢钠：防治酸中毒，可使乳酸降低。用药期间使用乳制品可能引起乳碱综合征，口服碳酸氢钠时[详细]

2023-07-28 17:13:33哈尔滨医科大学附属第一医院 詹晓蓉

什么是糖原贮积病II型

糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍导致，糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，可以将糖原贮积症分为11种类型，糖原贮积症II型又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属于常染色体隐性遗传，也可以散发。 临床可以分为婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病II型是由于酸性麦芽糖酶缺乏，而引起糖原在溶酶体内沉积，溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶，而导致一系[详细]

2021-12-27 18:32:58武汉大学中南医院 孙苏欣

什么是糖原贮积病1型

糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍，导致糖原在组织内过多积聚而引起的疾病。糖原贮积病1型又叫做葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病是常染色体隐性遗传，男女均可发病，主要表现为低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。神经系统的表现主要是肌无力导致的运动障碍以及发育迟缓、智能低下。 1型的病因主要是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所导致的，临床表现是多表现为男女婴儿[详细]

2021-12-27 18:33:00武汉大学中南医院 孙苏欣

骨髓增生障碍、脾切除术、糖原贮积病、戈谢病、甲状腺疾病相关的肺动脉高压分为几类

骨髓增生障碍、脾切除术、糖原贮积病、戈谢病、甲状腺疾病相关的肺动脉高压被归为第5类。 1、第1类：肺静脉闭塞病和肺毛细血管瘤病很难分类，与IPAH有某些相似特征，但又存在许多差异。基于目前的证据，这些疾病应该是一个独立类型，但又不能完全从PAH中分离出去，故被归为临床第1类； 2、第2类：左心疾病所致肺动脉高压； 3、第3类：肺部疾病/低氧所致肺动脉高压； 4、第4类：慢性血栓栓塞性肺动脉高压，因[详细]

2023-09-07 17:46:18中山大学附属第三医院 周彬