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山东遗传代谢病专家

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邹卉

新生儿遗传代谢性及内分泌疾病的筛查、诊断与治疗，尤其是甲基丙二酸血症，苯丙酮尿症等代谢病、先天性甲低及矮小症的诊断与治疗。

诊治各种儿科疑难危重病，专业为小儿内分泌与遗传代谢病，如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病及儿童糖尿病等。

小儿神经系统疾病，遗传代谢病，脑电图判读，遗传学报告解读，遗传咨询。

儿童保健，生长发育与营养性疾病诊疗，尤其对矮小症、性早熟、营养不良、肥胖、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等儿童遗传内分泌疾病诊治具有丰富的临床经验。

熟悉儿科常见病多发病的诊断治疗，如小儿发热、小儿呼吸道感染，同时，在新生儿筛查方面对小儿甲状腺功能减低症及多种遗传代谢病均有丰富的诊断治疗经验。

早孕优生咨询、遗传病咨询、胎儿疾病的早中孕期产前筛查及诊断等，如唐氏综合征、先天发育畸形等。

　　肿瘤个体化治疗相关基因检测，遗传性疾病相关基因检测。

儿内科常见病，新生儿喂养，生长发育，疾病等。

擅长儿童保健，如儿童营养、喂养问题，肥胖，营养不良，牛奶蛋白过敏，儿童生长发育偏离如矮小，性早熟等，智力发育障碍，特别是遗传代谢病如先天性甲低、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病的诊断和治疗

新生儿常见病、遗传代谢病等的诊治，如新生儿低血糖症、新生儿低钙血症、新生儿佝偻病、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿寒冷损伤综合征、新生儿病理性黄疸、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿窒息。

儿科呼吸、感染、消化、过敏、新生儿疾病以及遗传代谢病等疾病的诊断与治疗，如急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿支气管炎、小儿消化不良、牛奶蛋白过敏、新生儿窒息，以及苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。

神经内科常见疾病的诊疗，尤其对帕金森病的诊疗有丰富的经验,也擅长脑血管病、周围神经病变以及遗传代谢病等疾病的诊疗。

儿童生长发育评估及干预、骨龄评估及身高促进，对矮小症、性早熟、发育迟缓、青春期发育异常、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病，以及甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断及治疗有丰富的临床经验。

优生遗传咨询、产前诊断取材，羊水细胞染色体核型分析、染色体病的咨询与生育保健指导、在孕前优生咨询、因染色体病导致的不孕不育的咨询、孕期优生咨询、产前筛查与诊断方面有独特之处。曾诊断出多例外周血与羊水细胞染色体病患者和唐氏儿的胎儿

癫癎及癫癎持续状态、重症脑炎、脑膜炎等神经系统疾病、遗传代谢病、心理行为性疾病的诊治及呼吸急救

小儿遗传代谢病的诊断治疗，特别是在新生儿疾病筛查中心工作中，对儿科神经系纺、内分沁、遗传系统有了更深的研究和探讨。

缺氧缺血性脑病、脑性瘫痪、精神发育迟缓、臂丛神经损伤、语言发育迟缓、遗传代谢病、孤独症、斜颈、早产等疾病的康复治疗，对于腹泻病、便秘、小儿厌食症等也有一定诊治经验。

小儿脑瘫、癫痫、遗传代谢病、智力低下、语言障碍、脑炎后遗症、小儿脑瘫的早期诊断、治疗和评估，神经伤残疾病的评定康复治疗工作。

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