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衢州遗传代谢病专家

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芦惠

新生儿疾病和小儿急性脑病，尤其对早产儿喂养和新生儿消化道疾病有很深造诣。

儿童保健、儿童的生长发育及影响因素、小儿学习障碍及小儿注意力障碍、多动综合症等。

治疗儿科常见病、多发病及疑难病症，能熟练诊断处理新生儿急重疾病，尤其是小儿消化系统和内分泌系统疾病的诊治。

新生儿遗传代谢病的诊治，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

在先天性出生缺陷、新生儿疾病领域积累了丰富的临床经验。擅长先天性出生缺陷、新生儿遗传代谢病筛查、诊治及遗传咨询。

小儿神经内科疾病的诊断与治疗如小儿癫痫、多发性抽动症等疾病的诊治。

性早熟、矮小症、性发育迟缓、遗传代谢性疾病诊断治疗，并归纳出一整套规范合理的治疗方案。

小儿呼吸系统，消化系统疾病，多动症，抽动症及儿童营养性疾病。

辅助生殖实验室技术和胚胎的植入前遗传学诊断。

高危产科患者的诊治及阴道分娩的难产处理，近年来从事胎儿医学、产前遗传咨询工作。

唐氏筛查中风险及高风险、胎儿超声异常孕妇的后续处理，同时，还熟悉各种遗传性疾病、罕见病的诊断，以及遗传病家族史患者生育的孕前咨询等，包括遗传代谢病、遗传性感觉神经病、遗传性硬化性皮肤异色症、遗传性肾炎、遗传性铁粒幼细胞贫血等。

慢性疲劳综合症，肾动力障碍，肠易激综合征，代谢综合征，痤疮，黄褐斑，早衰症等。

脑血管疾病、脊髓疾病、帕金森病、头痛、癫痫、痴呆、肌病、代谢病、多发性硬化、周围神经病等神经科常见疾病诊治，尤其在脑血管病治疗方面，先后开展微创血肿清除术、静脉溶栓治疗、脑脊液置换治疗术等，疗效显著。

小儿神经系统疾病诊治如小儿癫痫、肌营养不良、热性惊厥、儿童头痛、脑炎、脑膜炎等中枢神经系统感染性疾病、神经肌肉病、脑血管疾病、脊髓炎、周围神经病、脑瘫、抽动症等。

矮小症，性早熟，肥胖，代谢综合症，甲状腺疾病，遗尿症，肾病综合征，肾炎，慢性咳嗽的诊治。

小儿内分泌遗传代谢病如性早熟、矮小症、肥胖病、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺增生症等疾病的诊断及治疗

儿童神经科常见症状的评估与诊治（头痛、头晕、眩晕、多动、抽动、瘫痪、惊厥、晕厥、行为异常、发育迟缓等）、儿童神经科疑难杂症的诊治（癫痫、脑炎脑膜炎、多动症、抽动症、儿童孤独症、重症肌无力、脑性瘫痪、发育偏离、多发性硬化、脊髓炎、格林巴利、神经遗传代谢病等）、惊厥性疾病的诊断与鉴别诊断、癫痫的分类与治疗评估、神经电生理（脑电图，肌电图和诱发电位）、难治性癫痫的特殊疗法（生酮饮食、ACTH、免疫治疗和迷走神经刺激术）、难治性癫痫的术前评估。

小儿生长发育、小儿矮小症、性早熟、肥胖等疾病的治疗，积累了丰富的临床经验。

儿童内分泌及遗传代谢病的诊治，包括常见病如糖尿病、性早熟，生长发育异常，甲状腺疾病等，以及遗传代谢性疾病如糖原累积症、有机酸血症、成骨不全的内分泌治疗，在罕见病的诊疗上亦有独到建树。

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