主要从事各类遗传病、胎儿异常的遗传咨询和遗传学诊断，擅长血友病、遗传性耳聋、白化病、进行性肌营养不良等家族性遗传病和染色体病的遗传咨询、产前诊断。

儿童内分泌疾病（生长发育障碍，性发育异常，甲状腺疾病，肾上腺疾病，糖尿病）、遗传代谢性疾病（遗传代谢病筛查诊断及治疗，细胞遗传病）的诊断与治疗。

遗传代谢病筛查诊疗、儿童重症。