儿童神经系统疾病、线粒体病、遗传代谢性疾病及疑难病的诊治，以及发病机制、基因治疗研究，如癫痫、小儿脑炎、小儿脑瘫、小儿脑肿瘤、小儿脑膜炎、小儿脑萎缩、新生儿惊厥、儿童脑积水等。

产前诊断、孕期筛查、孕前孕期遗传咨询等。

儿童癫痫、神经免疫、中枢神经系统感染及各种遗传代谢性疾病的诊治。

儿童营养性疾病、儿童早期发展、身高管理、身高促进及矮小症、性早熟、甲状腺功能减低症等遗传代谢病的诊治。

儿童癫痫，神经肌肉病，神经免疫性疾病，神经遗传代谢病的诊断和治疗。

常见儿童神经系统及内分泌疾病，如脑发育障碍性疾病（包括小儿癫痫、儿童孤独症、注意缺陷多动障碍）、儿童抽动障碍、小儿脑炎的诊治。