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擅长描述
出诊时间
李洵桦
主任医师 教授
中山大学附属第一医院
神经科
广东
运动障碍为主要表现的遗传病,如肝豆状核变性、脊髓小脑性共济失调、发作性运动障碍病、遗传性痉挛性截瘫、肌张力障碍等;神经肌肉疾病如运动神经元病、代谢相关的肌病;朊蛋白病如CJD和FFI等。
江泓
主任医师 教授
中南大学湘雅医院
神经内科
湖南
神经退行性疾病和遗传病(帕金森病、阿尔茨海默病、运动神经元病、多系统萎缩、亨廷顿舞蹈病、遗传性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症等)以及脑血管病等神经系统疾病。
杜鹃
副主任医师
中南大学湘雅医院
神经内科
湖南
神经退行性疾病与遗传病、神经肌肉病、遗传性周围神经病,如遗传性痉挛性截瘫、运动神经元病、腓骨肌萎缩症、帕金森病、认知障碍、遗传性共济失调及其它神经系统罕见病的诊断、鉴别诊断与治疗等。
邓艳春
主任医师 教授
空军军医大学西京医院
神经内科
陕西
成人与儿童癫痫(包括特发性癫痫、症状性癫痫及各种癫痫综合征、女性癫痫的脑电图的判读、癫痫的病因诊断,癫痫的基因诊断;神经系统遗传罕见病及其病因诊断(基因诊断),包括肝豆状核变性、肌张力障碍、遗传性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、肌营养不良等。
赵坤
副主任医师
镇江市第一人民医院
神经内科
江苏
遗传性脑血管病、遗传性帕金森病、遗传性脊髓小脑共济失调、遗传性痉挛性截瘫等疾病的诊断和治疗,对痴呆有较深的造诣,开展肌肉活检。
李宏福
副主任医师
浙江大学医学院附属第二医院
神经内科
浙江
运动神经元病,遗传病/罕见病(包括遗传性痉挛性截瘫,肝豆状核变性,脊髓小脑共济失调,亨廷顿舞蹈病,遗传性运动障碍等)。
李书剑
主任医师
河南省人民医院
神经内科
河南
痴呆、震颤麻痹、高血压、更年期综合征、抑郁症、脑炎、帕金森病、脑出血、脑梗死、遗传性共济失调、脑白质病等。
李东晓
主治医师
河南省儿童医院
神经遗传代谢病专病门诊
河南
神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良(DMD)、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。
丁雪冰
主任医师
郑州大学第一附属医院
神经内科
河南
头晕、头疼、脑血管病(脑梗塞、脑出血、动脉瘤、遗传性脑动脉病)、神经变性病(痴呆、震颤、帕金森病、运动神经元病、肌萎缩侧索硬化)、神经系统遗传性疾病(脊髓小脑共济失调、遗传性痉挛性截瘫)、周围神经病、多发性硬化、视神经脊髓炎等疾病的诊治。