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长寿甲基丙二酸血症专家

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本人特别专注于神经疑难疾病诊治。擅长及有丰富诊治经验疾病主要有：1、脑炎（自身免疫性脑炎、结核性脑炎，化脓性脑膜脑炎、病毒性脑炎等）。2、神经系统免疫性疾病（吉兰芭雷综合征、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、特发性免疫性肌炎、重症肌无力等）。3、脑中风（脑梗死、脑出血、短暂性脑缺血发作、蛛网膜下腔出血等）。4、运动神经元病（肌萎缩侧索硬化症--渐冻人、肯尼迪病、肌无力脊髓萎缩症等）。5、遗传代谢疾病（线粒体脑病、低血糖脑病、甲基丙二酸血症、生物素反应性基底节病变等）。6、周围神经病（面瘫、三叉神经痛、动眼神经麻痹、糖尿病周围神经病等）。7、头晕、头痛病（极后区综合症、良性阵发性位置性眩晕、偏头痛、紧张型头痛、丛集性头痛、低颅压性头痛等）。8、难治性癫痫：线粒体脑病、代谢性脑病、脑出血后、脑外伤后等。9、运动障碍疾病：帕金森病、多系统萎缩、PSP、肝豆状核变性等。10、其他：各种痴呆、睡眠障碍、副肿瘤综合征、躯体化形式障碍等疾病的诊治。

矮小症，性早熟，先天性肾上腺皮质增生症，性腺发育异常，低血糖症等内分泌疾病，甲基丙二酸血症，有机酸血症，线粒体疾病等遗传代谢疾病，特纳综合症的诊治。

新生儿遗传代谢病筛查工作，擅长苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断和治疗。

小儿常见病及性早熟、矮小症、肥胖、发育迟缓、甲基丙二酸血症等内分泌遗传代谢性疾病的诊断与治疗。

神经内科常见病、多发病的诊断与治疗，如癫痫、抽动障碍、注意力缺陷多动障碍、脑性瘫痪、头痛、重症肌无力、发作性睡病等，对许多罕见病亦有研究，如甲基丙二酸血症、高同型半胱氨酸血症、多巴反应性肌张力不全、Rett综合征、Angleman综合征等。

内分泌及遗传代谢病，如甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症、苯丙酮尿症等各种氨基酸、脂肪酸、糖代谢异常等疾病，以及矮小、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、甲减、甲亢等内分泌疾病的诊断和治疗。

儿童糖尿病、低血糖、肥胖症、矮小症、性早熟、青春发育延迟、性发育异常、甲状腺功能疾病、肾上腺皮质疾病的诊治，以及遗传代谢病方面，专注于甲基丙二酸血症、糖原累积病、苯丙酮尿症等疾病的早期筛查、诊断以及治疗。

诊断、评估和治疗高危儿、全面性发育迟缓、智力障碍、注意缺陷多动障碍、抽动障碍、孤独症谱系障碍、言语和语言发育障碍、学习障碍、发育性协调障碍、脑性瘫痪、听力障碍、视力障碍、脑积水、小头畸形、脑炎后遗症、缺氧缺血性脑病后遗症、脑出血后遗症、脑外伤后遗症、臂丛神经损伤、中毒性脑病、脊髓损伤、先天性马蹄内翻足、先天性肌性斜颈、唐氏综合征、猫叫综合征、脆性X综合征、威廉姆斯综合征、小胖威利综合征、天使综合征、雷特综合征、小儿巨脑畸形综合征、杜氏进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩、苯丙酮尿症及甲基丙二酸血症等疾病。

儿童生长发育评估及干预、骨龄评估及身高促进，对矮小症、性早熟、发育迟缓、青春期发育异常、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病，以及甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断及治疗有丰富的临床经验。

维生素 D 缺乏性佝偻病、营养性缺铁性贫血、蛋白质-能量营养不良、小儿肥胖症、婴幼儿反复呼吸道感染等高危儿疾病的诊治；早产儿、低体重儿出院后规范化管理、高危儿规范化管理。熟悉脑损伤、脑性瘫痪、发育迟缓、智力低下等多种神经系统疾病的诊治，对甲基丙二酸血症、丙酸血症、肉碱缺乏症、多巴反应性肌张力不全等遗传代谢类疾病有一定的了解。

治疗小儿神经系统常见疾病、抽动障碍、ADHD、发育落后、脑性瘫痪、儿童癫痫、急性播散性脑脊髓炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性横贯性脊髓炎、共济失调、重症肌无力、吉兰巴雷综合征、慢性炎性脱髓鞘多神经根神经病、进行性肌营养不良、肌张力障碍、烟雾病、小儿急性偏瘫、染色体病、线粒体病、甲基丙二酸血症、高氨血症、肝豆状核变性、遗传性脑白质病、神经皮肤综合征等。

新生儿疾病（新生儿败血症、新生儿黄疸、新生儿肺炎、新生儿坏死性小肠结肠炎、早产儿、低出生体重儿、新生儿低血糖症、新生儿营养与神经发育、危重症新生儿抢救等）和遗传代谢病（甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，苯丙酮尿症、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病，甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症－I、II型等有机酸血症）。

儿童内分泌和遗传代谢疾病的诊治，如糖尿病、肥胖、矮小症、性发育异常、甲状腺、肾上腺疾病、甲状旁腺和骨代谢疾病、下丘脑垂体疾病、染色体疾病、甲基丙二酸血症等遗传代谢疾病、青春期发育保健、儿童营养生长发育保健，对儿童常见病、多发病、危重症和疑难疾病能熟练诊治。

甲基丙二酸血症、戊二酸血症、尿素循环障碍、黏多糖贮积症、脊肌萎缩症、矮小症、性早熟、肥胖等小儿神经系统遗传病、遗传代谢病、内分泌疾病的中西医诊疗及康复。

儿童矮身材、性早熟、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、丙酸血症等常见小儿内分泌遗传代谢性疾病的诊治，尤其擅长儿童肥胖及肥胖相关性疾病的诊断和管理。

儿童相关的神经系统疾病（各种类型的癫痫、脑炎、脑膜炎、各种瘫痪性疾病、发育落后、各种脑损伤的早期干预治疗等）；儿童心理行为疾病（孤独症谱系、抽动障碍、语言发育障碍、多动症、学习困难等）；遗传代谢病（遗传性癫痫、甲基丙二酸血症、戊二酸血症、线粒体病、肌营养不良等）；儿童常见病（小儿肺炎、婴幼儿腹泻、缺铁性贫血、佝偻病等）的诊治。