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铜梁甲基丙二酸血症专家

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张惠洁

遗传代谢性疾病（罕见病）、儿童内分泌遗传代谢性疾病的诊治，如苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、戊二酸血症等罕见病、儿童糖尿病、低血糖、矮小症、性早熟、肾上腺及甲状腺系统疾病、儿童生长发育评估及儿童常见病及多发病的诊治。

矮小症，性早熟，先天性肾上腺皮质增生症，性腺发育异常，低血糖症等内分泌疾病，甲基丙二酸血症，有机酸血症，线粒体疾病等遗传代谢疾病，特纳综合症的诊治。

儿童多发病的预防、新生儿遗传代谢病的诊治；先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等儿童先天性疾病

儿童急危重症、地中海贫血及并发症的防治，以及肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症的诊治。

身材矮小、性早熟、性发育延迟、性别发育障碍、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、智力发育障碍等疾病的诊治。

单基因遗传病（DMD、SMA、耳聋、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症, 白化病、遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌、21-羟化酶缺乏症、小头畸形、遗传性黄疸、胆道闭锁等）和染色体病（21三体综合征,18三体综合征,13三体综合征，特纳氏综合症，克氏综合症，威廉姆斯综合症，22q11.2微缺失综合征等）的基因诊断和产前诊断以及三代试管婴儿的临床遗传咨询

小儿内分泌疾病、遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病、小阴茎性发育低下、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症、遗传罕见病等。

糖尿病、肥胖症、矮小症、性早熟、甲状腺疾病、甲基丙二酸血症等疾病的诊治。

神经行为障碍，具体病症：抽动障碍（抽动症）、注意缺陷与多动障碍（小儿多动症）、孤独谱系障碍（自闭症）。惊厥性疾病，具体病症：儿童癫痫、发热惊厥、代谢异常相关惊厥等。诊疗特点：着力于病因追溯，个体化用药。神经发育障碍，具体病症：智力/运动发育迟缓、学习困难、精神发育迟滞。罕见病与遗传病，具体病症：甲基丙二酸血症、脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良等。诊疗特点：将基因诊断和生化代谢分析相结合，制定有针对性的治疗方案。

产前诊断、遗传病诊断（特别是单基因病甲型血友病，乙型血友病，苯丙酮尿症等氨基酸代谢障碍，甲基丙二酸血症，丙酸血症，脂肪酸代谢障碍，DMD/BMD等）、孕期胎儿发育异常遗传咨询、遗传代谢性疾病(先天性甲低，先天性肾上腺皮质增生)的诊治。

小儿内分泌及遗传代谢专业疾病诊治工作，如小儿矮小症、性早熟、糖尿病、先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、组氨酸血症、酪氨酸血症、同型胱氨酸血症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症等。

儿童遗传代谢病，呼吸道、消化道疾病、新生儿疾病等，如小儿咳嗽、小儿哮喘、儿童反复呼吸道感染、小儿便秘、小儿呕吐、小儿厌食、小儿发热、小儿尿路感染、小儿尿道下裂等。

儿童内分泌及遗传代谢疾病的诊治，矮小症、性早熟、糖尿病、肾上腺皮质增生症、甲状腺疾病、肥胖和甲基丙二酸血症等遗传代谢疾病的诊治。

小儿内分泌遗传代谢病的诊治，如生长激素缺乏症、特发性矮小症、甲状腺功能减低症、甲状腺功能亢进症、糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症、甲状旁腺疾病等。

诊断处理常见儿科疾病，以及遗传代谢病及内分泌疾病诊断治疗，对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、异戊酸血症及原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病有较丰富的临床诊治经验。

擅长诊疗儿科内分泌遗传代谢病及常见病多发病，如矮小症、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症等遗传代谢病之类专科疾病以及儿童常见肺炎、哮喘、过敏性鼻炎、胃肠炎、发热惊厥等疾病及新生儿疾病等以及危急重症的抢救和诊治，临床研究方向为内分泌及遗传代谢病、遗传病、罕见病等。

儿童营养指导及营养性疾病、常见病的防治，特别是对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的治疗有扎实的理论基础和丰富的临床经验。

儿童肝移植（活体肝移植、劈离式肝移植、DCD肝移植）治疗胆汁淤积性肝病包括胆道闭锁、胆汁淤积症、PFIC等，代谢性肝病包括wilson病、甲基丙二酸血症、丙酸血症等。成人肝移植（DCD肝移植、活体肝移植）治疗肝癌、肝硬化、急性肝功能衰竭等。精准肝切除治疗原发性肝癌、结直肠癌继发转移性肝癌、肝血管瘤、胆囊癌、肝门部胆管癌、胆管下端癌、肝内胆管细胞癌、先天性胆管囊肿、胆囊息肉、胆囊结石、肝内胆管结石、胆总管结石等。

新生儿遗传代谢性及内分泌疾病的筛查、诊断与治疗，尤其是甲基丙二酸血症，苯丙酮尿症等代谢病、先天性甲低及矮小症的诊断与治疗。

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