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- 常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等，还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病，熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。
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- 小儿贫血、白血病、实体瘤等血液系统疾病，专长于血液与肿瘤性疾病的诊治，如小儿白血病、淋巴瘤、血小板减少症、血友病等出凝血障碍性疾病，各种贫血，噬血细胞综合征，神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、肝母细胞瘤等实体肿瘤。
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- 急慢性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、贫血（再生障碍性贫血、溶血性贫血、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血）、骨髓增殖性疾病（真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、原发性血小板增多症）、出血性疾病（原发性血小板减少症、过敏性紫癜、血友病）、血栓性疾病等血液系统疾病的诊治。
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- 急、慢性白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、骨髓瘤、再生障碍性贫血及各类出凝血疾病诊断与治疗，如血友病A、血友病B、凝血因子七缺乏症、维生素K缺乏症、鼻腔出血、尿血、黑便等。
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- 急、慢性白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症、巨幼细胞性贫血、继发性血小板减少性紫癜、急性早幼粒细胞白血病、慢性淋巴细胞性白血病、自身免疫性溶血性贫血等血液病的诊治。
