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江苏唐氏综合征专家

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陈辉

小儿心律失常、心肌疾病、先天性心脏病、肺炎、上呼吸道感染的诊治。

小儿内科常见病、多发病及疑难杂症、危重急症的诊治。

妇产科常见病、多发病、疑难危重病的诊治，擅长产前检查、产前诊断。

儿科相关疾病的诊治，如小儿感冒、小儿支气管肺炎、小儿便秘、小儿消化不良、小儿先天性心脏病等。

产前筛查、诊断技术及临床应用，对唇腭裂、白化病、耳聋、苯丙酮尿症、癫痫、血友病、唐氏综合征、哮喘等遗传咨询等领域有较丰富的经验。

儿童生长发育、营养指导、智力开发、四病（贫血、佝偻病、腹泻、肺炎）防治，以及小儿内科疾病、内分泌疾病的诊治及儿童咨询。

小儿呼吸及消化系统疾病的诊治，尤其是小儿哮喘及慢性咳嗽的规范化诊断及治疗。

儿科常见病、多发病、疑难杂症的诊治。

小儿呼吸系统疾病的诊治，对儿童保健、儿童智力低下疾病的诊断有深入研究。

小儿肠炎、小儿消化不良、小儿便秘、小儿腹泻、小儿肺炎、小儿支气管炎、肠套叠、肠梗阻等儿科疾病的诊治。

优生遗传咨询，以明确是否存在胎儿先天畸形、胎儿宫内发育迟缓、胎儿窘迫、胎儿畸形等情况，降低新生儿窒息、唐氏综合征、脊柱裂、唇腭裂的风险。

儿科呼吸系统、消化系统、新生儿等常见病多发病诊治。

妇科疾病、妊娠合并症、高危妊娠的诊断及治疗。

矮小症、性早熟以及儿童生长发育相关疾病的诊治。

遗传咨询、（唐氏筛查、染色体、无创、基因芯片和基因诊断）报告单解读，染色体病(唐氏综合征、性染色体异常、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、外胚层发育不良、血友病等）以及原因不明的智力低下、生长发育迟缓等遗传学诊断与产前诊断、妊娠期用药、高血压、糖尿病等慢性、常见疾病的合理用药咨询与指导。

优生优育，唐氏综合征、白化病、苯丙酮尿症、脊柱裂、鱼鳞病、睾丸发育不全、先天性心脏病等遗传病的诊断，染色体芯片CMA报告解读，CNV-seq报告解读，拷贝数变异解读，基因突变报告解读，唐氏筛查、无创DNA检查；TORCH病毒报告解读；三代试管婴儿咨询。

对儿科常见病、多发病有丰富的诊治经验，对罕见病、疑难病也有较高的诊治水平，尤其擅长新生儿疾病如新生儿低血糖症、新生儿低钙血症、新生儿佝偻病、新生儿出血症、早产儿、小儿先天性心脏病、小儿唐氏综合征、小儿室间隔缺损、新生儿缺氧缺血性脑病、呼吸窘迫综合征等的诊治。

解决儿科疑难杂症、新生儿疾病及儿童呼吸系统疾病的诊治。

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