母胎医学的介入性产前诊断手术（绒毛穿剌、羊水穿刺、脐血穿刺）以及严重出生缺陷的遗传咨询。

胎儿超声检查（包括NT、系统B超、胎儿超声心动图检查、畸形胎儿超声诊断等）、异常胎儿产前超声遗传咨询、妇科超声、产前介入性穿刺手术（绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺）的超声引导，以及成人腹腔、盆腔内脏器、浅表器官（乳腺、甲状腺、皮下组织等）、全身血管的超声检查等。

孕前优生优育咨询、产前筛查、常见染色体疾病，以及单基因遗传病的基因诊断、产前诊断和遗传咨询。

儿童保健、遗传代谢病筛查诊断和治疗、优生遗传咨询。