21-三体综合征、18-三体综合征、常染色体显性遗传多囊肾病、小儿脆性X染色体综合征、猫叫综合征等染色体基因病的诊断。

染色体异常、性连锁遗传病、遗传性代谢缺陷病、先天性结构畸形等的诊治，如无脑儿、开放性脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、髋关节脱臼等。

优生优育及遗传咨询，产前筛查及诊断，胎儿异常的咨询，单基因产前筛查及孕期指导。

儿童保健、遗传代谢病筛查诊断和治疗、优生遗传咨询。

遗传咨询、产前筛查、产前诊断及遗传病的筛查和防治，胎儿发育异常与不孕不育的病因研究。

母胎医学的介入性产前诊断手术（绒毛穿剌、羊水穿刺、脐血穿刺）以及严重出生缺陷的遗传咨询。

遗传咨询、健康咨询，以及新生儿遗传疾病相关检查。