儿童保健、遗传代谢病筛查诊断和治疗、优生遗传咨询。

遗传咨询、产前筛查、产前诊断及遗传病的筛查和防治，胎儿发育异常与不孕不育的病因研究。

母胎医学的介入性产前诊断手术（绒毛穿剌、羊水穿刺、脐血穿刺）以及严重出生缺陷的遗传咨询。

遗传咨询、健康咨询，以及新生儿遗传疾病相关检查。

胎儿超声检查（包括NT、系统B超、胎儿超声心动图检查、畸形胎儿超声诊断等）、异常胎儿产前超声遗传咨询、妇科超声、产前介入性穿刺手术（绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺）的超声引导，以及成人腹腔、盆腔内脏器、浅表器官（乳腺、甲状腺、皮下组织等）、全身血管的超声检查等。

优生遗传咨询、产前诊断取材，羊水细胞染色体核型分析、染色体病的咨询与生育保健指导、在孕前优生咨询、因染色体病导致的不孕不育的咨询、孕期优生咨询、产前筛查与诊断方面有独特之处。曾诊断出多例外周血与羊水细胞染色体病患者和唐氏儿的胎儿

主要是诊治生殖科相关疾病。