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21-三体综合征、18-三体综合征、常染色体显性遗传多囊肾病、小儿脆性X染色体综合征、猫叫综合征等染色体基因病的诊断。
母胎医学的介入性产前诊断手术(绒毛穿剌、羊水穿刺、脐血穿刺)以及严重出生缺陷的遗传咨询。
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