儿童甲状腺及甲状旁腺疾病、身材矮小、性发育异常、糖尿病、肾上腺疾病，以及苯丙酮尿素症、先天性甲状腺功能减低症、21三体综合征等遗传代谢病的诊治。

单基因遗传病（地中海贫血、血友病及其它血液系统遗传病）的遗传咨询、基因诊断和产前诊断等的诊断。

主要从事胎儿遗传病和先天畸形的产前筛查、产前诊断、遗传咨询，以及染色体核型核型分析等工作。不孕不育患者的遗传学咨询和检查；唐氏筛查高危患者的进一步检查。