备孕环节准备及孕前检查、孕期保健、产前检查、优生优育的遗传咨询，产前筛查和产前诊断咨询（准确解读唐筛报告单、NT、无创DNA检测及相应的产前诊断方案选择），对胎儿畸形的预防及早期发现。