神经遗传性疾病，特别是遗传性脑白质病的基因诊断与产前诊断；智力低下相关疾病以及神经遗传病的分子遗传学诊断及治疗研究；发育中脑癫痫机制的基础研究。

小儿神经系统疾病，主要包括癫痫、儿童智力障碍、各种神经遗传病等。

诊治小儿神经系统疾病，尤其是小儿发育和遗传性疾病的诊断、治疗和康复指导工作，如癫痫、智力障碍、运动障碍等。

儿童神经及遗传代谢病的临床诊断、治疗和基础研究，尤其是癫痫、智力障碍、脑瘫、运动障碍、注意缺陷多动障碍、抽动障碍、孤独症等疾病的诊治。