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    北京协和医院

三级甲等

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    邱正庆 主任医师  教授

遗传代谢性肝病的诊治和产前诊断，以及畸形综合症的诊断和咨询、儿科疑难病的诊断和咨询，包括肝豆状核变性、高胆红素血症、精氨酸血症、进行性肌营养不良症、脊髓性肌萎缩、苯丙酮尿症、小儿甲状腺功能减低症、小儿糖尿病、异染性脑白质营养不良、有机酸尿症等。

    戴毅 主任医师  副教授
神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗与遗传咨询，如Duchenne/Becker型肌营养不良、肢带型肌营养不良、先天性肌营养不良、先天性肌病、脊肌萎缩症、遗传性周围神经病、肯尼迪病、神经纤维瘤病、结节性硬化症、肝豆状核变性、亨廷顿病、脑白质营养不良、脊髓小脑性共济失调、CADASIL等。

    王琳 副主任医师  
运动障碍病的诊断与治疗，包括帕金森病和帕金森综合征、肌张力障碍、抽动障碍、原发性震颤、不安腿综合征、肝豆状核变性等，以及以震颤、舞蹈、肌阵挛、抽动等不自主运动为主要表现的各种疾病。

    魏珉 主任医师  教授
小儿内科疾病，特别是儿童肾脏病，儿童风湿免疫病和儿童糖原贮积症、儿童肝豆状核变性、儿童肾小管酸中毒、儿童低磷抗D佝偻病等遗传代谢病。

    马明圣 副主任医师  

先天遗传代谢病（如糖原累积病、Prader Willi综合征、肝豆状核变性、 Duchenne型肌营养不良症）以及神经系统免疫系统性疾病（如神经精神性狼疮、抗NMDAR脑炎）。