胎儿先天性缺陷病医学诊断及临床评估；孕妇高风险因素：如夫妇遗传病、不良生育史、产前筛查高风险、孕期致畸物接触史、胎超声异常结果及软指标等遗传咨询；产前诊断；先天性缺陷疾病家庭再生育指导。