MEN-Ⅰ的症状和体征取决于累及病人肿瘤的类型。甲状旁腺功能亢进至少出现在90%病人中。无症状性高血钙系最常见表现；约25%病人证明有肾结石和肾钙化。散发性甲状旁腺功能亢进不同，发现弥漫性增生或多发性腺瘤常常多于单个腺瘤。
胰岛细胞瘤占病人30%~75%,其中约40%肿瘤来自β细胞，分泌胰岛素，有空腹低血糖。约60%病例,胰岛肿瘤来自非β细胞。40岁病人，非β细胞肿瘤常见。胃泌素是非β细胞肿瘤分泌最多见激素，伴有难治性和复合性消化性溃疡(佐-埃综合征，>50%MEN-Ⅰ型病人有
消化性溃疡，多数病人溃疡呈多发性，部位不典型，出血，穿孔和梗阻发生率相应高。这些病人极高胃酸分泌伴随胰脂酶失活，导致腹泻和脂肪痢。虽然以前已知MEN病人发生仅来自胰腺，但十二指肠球部胃泌素瘤同样见于最近的报道。当开始出现佐-埃综合征作进一步评估发现，约20%~60%被证明是MEN-Ⅰ综合征。
在其他病例，非β细胞
肿瘤伴有严重分泌性腹泻，引起液体和电解质丢失。这一组合，称为水样
腹泻，低血钾和胃酸缺乏综合征，在某些病人被归致于血管活性肠肽，虽然另一些肠道激素或促泌素包括前列腺素也可能有关。许多胰岛细胞瘤病人胰多肽水平增高，这在诊断MEN-Ⅰ综合征中，最后可以证明有用，但伴有这些激素产生过高的临床表现尚未明确。升血糖素，生长抑素，嗜铬粒蛋白，降钙素的过高分泌；异位ACTH分泌(产生库欣综合征)；GHRH过高分泌(明显肢端肥大症)亦见于非β细胞瘤病人中。
β细胞和非β细胞肿瘤通常来源于多中心，多发性腺瘤或弥漫性胰岛细胞增生常常可见。约30%病人胰岛细胞肿瘤是恶性，有局部或远处转移，但MEN-Ⅰ综合征的这些肿瘤较为散发性胰岛细胞癌有一良性过程。非β细胞肿瘤的恶性发生率似乎较高。
MEN-Ⅰ综合征病人50%~60%有垂体肿瘤，其中约25%分泌生长激素或生长激素和催乳激素，受累病人有肢端肥大症，临床上与散发性类型没有区别。报告指出，25%~90%肿瘤分泌催乳素，约3%分泌ACTH，引起库欣病。其余大多为无功能，
肿瘤局部扩张可致视力损害和
头痛以及垂体功能减退。
MEN-Ⅰ综合征病人，较少见的有甲状腺和肾上腺腺瘤和腺瘤性增生。两者罕见有功能，并且在综合征中意义不肯定。类癌，特别是来自胚胎前肠的类癌，已在MEN-Ⅰ综合征个别病例中报道过。多发性皮下和内脏
脂肪瘤同样可见。
睾丸肿瘤并不常见，仅占全身恶性肿瘤的1％。根据世界各地的统计资料，睾丸肿瘤的发病有地区和种族差异，欧美发病率较高，中国较低，但因为以下原因睾丸肿瘤受到特别重视。①70年代以后治疗上有突破性进展，使死亡率从50％降至10％左右。②是15～35岁青年最常见癌，因为年轻人所以能承受手术、放疗、化疗等严格的综合治疗。③有分化的倾向，自发的或治疗后由恶性变为良性，如转移癌经化疗后转为良性畸胎瘤。若能弄清其机制，有可能使恶性肿瘤分化为良性肿瘤。④肿瘤分泌标记物质，可以从血中查出，其他肿瘤不常见。
病 因 病 理
睾丸肿瘤的确切病因不清楚，但隐睾与之有关，有隐睾者，发生睾丸肿瘤的机会是正常睾丸的20—40倍，即使将睾丸复位也不能完全防止发生恶变，但有助于肿瘤的早期发现。其他引起睾丸
肿瘤的因素可能与种族、遗传、化学致癌物质、损伤、感染、
内分泌等有关。
临 床 表 现
睾丸
肿瘤常无明显症状，或由于产生阴囊胀坠不适、患者发现睾丸肿大硬实而就诊。少数病人临床表现为急性睾丸炎，发生睾丸红肿热痛、全身畏寒。因此，原发性急性睾丸炎经抗炎治疗无效者，应考虑患此病的可能。检查触诊时睾丸肿大，但仍保持原形，表面光滑，质硬而沉重，附睾精管无异常。B超检查有助本病诊断，X线检查可了解有无胸部及骨骼转移。
诊 断 鉴 别
1、睾丸鞘膜积液：睾丸鞘膜积液有囊性感，透光实验阳性，不能触及附睾及远段精索，肿物不沉重，一般容易与
睾丸肿瘤区别。
2、
睾丸炎和
附睾炎：发病急聚，局部压痛明显，发热，尿液检查有白细胞、脓细胞，多普勒超声仪和99mTC阴囊扫描检查都显示血流量增加，抗生素治疗有效。
3、
睾丸梅毒：发病年龄较晚，局部多见与
肿瘤相似，主要根据病史及血清乏色曼反应鉴别。
4、精液囊肿：是睾丸、附睾部含有精子的囊肿。发于精子产生期年龄。位于附睾的精液囊肿和睾丸分离，界限清楚容易诊断；位于睾丸的精液囊肿则不易和
睾丸肿瘤区别。
精液囊肿病史长，发展慢、体积小、透光实验阳性、液体内含有
精子。超声波、CT能明确诊断。
5、睾丸血肿：睾丸肿大，压痛明显。睾丸血肿多有阴囊外伤病史但外伤可以很轻微，外伤后睾丸内有积血，吸收缓慢或机化后硬韧。
6、睾丸结核：多和附睾结核并存。多有泌尿系结核史，通过前列腺、附睾、输精管检查较易确诊。
检 查 化 验
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型1.B超检查如发现腹膜后淋巴结肿大，对诊断很有帮助。
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型2.尿HCG检查阳性，对判断睾丸肿瘤有无滋养叶成分参考价值。甲胎蛋白检查对判断胚胎性
肿瘤有帮助。
多发性
内分泌肿瘤综合征Ⅰ型3.X线检查，可了解有无肺、骨转移。
.CT检查：CT检查以其检查的全面性和清晰性，能更详细地、准备地反应睾丸及全身各处的转移情况，对
睾丸肿瘤的临床分期、科学的综合治疗，以及预后的指导等，都有重要价值。
