卡尔曼综合征

　　本征的临床表现为性发育不全和嗅觉障碍或嗅觉正常，由于睾丸发育不良,引起无精子症而不育。

　　卡尔曼综合征(Kallmann syndrome)为低促性腺激素型性腺机能低下的一种综合征.本病于1944年由卡尔曼氏(Kallmann)报告。病变部位在下丘脑, 由于下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)分泌障碍,导致促性腺激素分泌减少而继发性腺机能减退。目前对本病的发病机理已有一定的了解,乃因正常胚胎发育时,促性腺激素释放激素神经元的前体,由鼻的嗅觉上皮转移至下丘脑,而卡尔曼式综合征患者在胚胎发育中未能完成这一转移,下丘脑没有这种神经元,因而不能分泌促性腺激素释放激素,继之促性腺激素分泌减少,继发性腺机能低下。卡尔曼式综合征是一种遗传性疾病,与这种疾病有关的基因为KALIG-1,此基因位于X染色体的短臂,KALIG-1是一个大基因,约有200000碱基对,卡尔曼氏综合征的发生,与此基因的缺失或突变有关。而那些嗅觉正常以往被称为特发性低促性腺激素型性腺机能低下症乃由于促性腺激素释放激素基因突变,此基因位于第8号染色体的短臂。

　　最近身体不舒服，去医院检查了后，以后说是卡尔曼综合征。我想问下各位，这是什么病？谢谢！