患者,女,23岁。进行性贫血,月经过多,面黄,乏力,皮肤瘀点、瘀斑,食欲不振,日渐消瘦5年。家族中无类似患者。体检:体温37℃,心率75次/分,重度贫血貌,巩膜无黄染,皮肤无色素沉着,肝、脾未触及,全身淋巴结不肿大。双眼底视神经乳头明显水肿,神经系统(-)。外周血象:WBC2.2×109/L,RBC1.73×1012/L, Hb 40g/L, MCHC 0.32, MCV 72.1fl, MCH 23.3pg,RDW 23.4,BPC27×109/L。骨髓象:有核细胞增生明显活跃,粒∶红=0.58∶1。粒系晚幼粒细胞阶段胞浆颗粒粗大,可见空泡。红系中晚幼红比值增高,早、中、晚阶段有双核及分裂相细胞,部分可见豪-焦小体,成熟红细胞明显大小不等,色素充盈欠佳,中央淡染区扩大,全片见巨核细胞21个,血小板偶见。
尼曼-匹克细胞361个,其特征为:胞体较大,直径约80μm,胞浆淡红色,其中充满密集而大小均匀的圆形空泡,形如蜂房;核较小,偏位,多为1个,偶见双核,核染色质呈粗网状。组化染色:PAS染色可见圆形空泡壁阳性,空泡内阴性,泡浆内可见附着有假糖原样物质(唾液溶解对照仍呈红色团块样);ACP染色阴性(附着之吞噬物呈团块状深棕褐色覆盖在整个细胞上);铁染色,外铁(-)，内铁(+)占6%、(-)占94%。诊断:成人非神经型尼曼-匹克病(E型)。
