新疆发现猫叫综合症 患儿声如猫叫

　　天山网讯 前两天，古丽抱着3个月大的女儿，伤心地从自治区人民医院办理了出院手续，她的孩子患上了罕见的猫叫综合症。遗传学专家说，这种病最显著的病症是，孩子的哭声像猫叫一样。这种病的发病率为五万分之一，自1963年发现以来，国内外报道仅200余例，我国有记录的仅20余例，而这种病在新疆还是首次发现。1月中旬，

　　古丽的女儿因反复咳嗽并伴有气喘住进了该院新生儿科。

　　医生检查发现小家伙与正常新生儿身体有明显差异，除了头发稀、眼距宽、双拇指内收畸形、四肢肌张力差等，孩子还患有先天性心脏病房间隔缺损及先天性脑发育不良。新生儿科主任李龙还发现古丽的女儿比别的孩子爱哭，但是哭声像猫叫一样，因此初步怀疑其为先天性遗传性疾病的猫叫综合症。经过细胞遗传学检查，孩子被确诊为猫叫综合症。得知孩子的病情，又听说目前没有理想的治疗手段，古丽和丈夫十分难过，医生还没来得及询问家族病史，古丽就给孩子办理了出院手续。

　　李龙说：“得了这种染色体疾病的新生儿通常都会在出生后不久死于呼吸道感染和先天性心脏病。”据产科遗传室医生李永赞介绍，猫叫综合症是人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病。由于喉肌发育不良，故患儿哭声轻、音调高很像猫叫而得名。患者一般表现为两眼距离较远、外眼角向下斜、鼻梁低平、耳位低、下颌小、生长发育迟缓、哭声奇特等特点，并存在严重的智力障碍。这种病的患儿50%伴有先天性心脏病，通常在婴、幼儿期就夭折，少数活至成年，大部分病例源自基因突变，少数来自父母，家族遗传的发病率为15%。