多发性抽动症(tourette syndrom，TS)是一种儿童期起病，以慢性多发运动性抽动和(或)发声抽动为特征的神经精神性疾病，常伴有强迫、多动等行为和情绪障碍。发病率为0．1％～1％，多起病于3～8岁，男性多于女性[11]。近年来发病率有明显增多趋势，且治疗困难，难治性病例增多。发病后如不能很快控制，对息儿学习、生活、社会交往造成危害，给家庭带来沉重心理负担，故越来越引起人们的重视。现将其发病机制及病因、诊断以及治疗进展综述如下。河南中医学院第一附属医院儿科郑宏
1发病机制及病因
TS的发病机制及病因尚未完全明确。近年来，大多数学者认为，TS发病可能是神经递质失调、遗传因素、免疫因素、环境因素及社会心理因素等共同作用的结果[z]。1．1神经递质失调学说随着神经生理、神经生化、药理学、神经解剖学和影像学技术的发展，大多认为大脑基底神经节病变及边缘系统的皮质多巴胺系统功能紊乱所致的相关神经递质失调，可能是TS的主要发病机制[3-4]。Shahedj等研究发
现，对TS患儿丘脑及苍白球等深部脑组织进行电刺激治疗有一定疗效，提示患儿存在基底神经节病变，进一步的神经解剖与功能影像学的研究提示，TS的发病与大脑皮质-基底节一丘脑一皮层神经回路结构及功能的异常相关。有学者发现，TS患儿大脑内单胺转运蛋白2在纹状体处信号有异常增强，
单胺转运蛋白2的主要作用是转运多巴胺，为多巴胺功能紊乱学说提供有力证据[1。2]。除了多巴胺能的神经递质失调外，TS发病还与去甲肾上腺素、兴奋性氨基酸如色氨酸、5一HT、抑制性神经递质GABA等神经递质的功能失调有关。1．2遗传易感性TS是具有遗传倾向的神经精神性疾病。TS遗传方式及机制尚未明确，一般认为其遗传方式倾向于常染色体不完全显性遗传或多基因遗传，存在性别差异，男性多于女性[7]。Alibin[13报道同卵双生子的患病率一致性高于双卵双生子，提供了多发性抽动症与遗传有关的证据。近年来，Keen-kim[B]和Laurin等[93通过对22个抽动障碍家系的基因连锁研究证实：常染色体5号的着丝粒结构功能异常与TS有关。有学者研究发现Neuroligin 4(NLGN4)基因缺失及位于
13号常染色体上的SI。ITRKl基因突变可能与TS发病有关[r,lo-n]，进一步提供了TS与遗传相关的证据。
1．3感染免疫因素TS的发病发展可能与A组口溶血性链球菌(group A争hemolytic streptococci，GABHS)感染、巨细胞病毒感染、支原体感染等所致自身免疫病理损害有关。Kurlan等胡对抽动障碍患儿进行前瞻性研究提示，GABHS感染不是惟一使抽动加重的诱因，仅仅是最多见的加重的因素之一。学者在TS患者血清中发现有增高的抗链球菌抗体和抗基底神经节抗体(anti―basal ganglia antibodies，ABGAs)，进
一步提示TS与免疫系统功能紊乱的相关性。临床上予静注免疫球蛋白等免疫调节及抗病毒治疗，可以在一定程度上减轻抽动症状，亦证实了感染及免疫功能紊乱可能是TS的发病影响因素。
1．4社会心理精神因素   精神创伤、精神压力过大、情绪波动等可诱发或加重抽动。近年来的调查发现，TS与家庭教养不当有关，TS患儿有不同程度的个性异常，如孤僻、易冲动、性格内向、焦虑、适应外界环境能力差等，行为问题发生率较高，且存在家庭精神环境不良(如不和谐、多冲突、少娱乐、少情感交流)，均提示这些因素对患儿的发病和病情加重可能有一定的影响。
1．5其他相关因素TS的发病及加重与饮食有关，如谷氨酸类食物添加剂的滥用，Milller-Vahl等[1明研究表明，可乐及咖啡可能诱发和加重抽动。近年来的I临床研究提示，血铅水平的升高、雄性激素的应用、慢性间断性使用可卡因和其他精神刺激性药物也是TS发病原因之一。此外，一些孕期及围生期高
危因素致使患儿出现脑损伤，使患儿脑发育障碍或器质性损害，从而引起抽动。