儿童孤独症（Childhood  autism）又名自闭症；是发生在儿童早期的以感情联系，语言交往，刻板重复动作、兴趣狭窄和认知功能不良的发育障碍。广泛涉及语言、感知、情感、思维、人际交往和动作等多个方面，属于广泛发育障碍范畴，也是此范畴中研究得最多的典型疾病。

　　本病按较严格的标准，患病率约为2/万左右。如不太严格的标准，美国统计约为4～5/万，自从DSM-Ⅲ-R、DSM-Ⅳ放宽诊断标准，并应用“孤独性障碍”的病名后，患病率的统计数提高了。法国为5.35/万，加拿大为8～10/万，日本为13-16/万。男：女=4～5:1，我国统计为6～9:1；有人认为女孩的病情偏重。

　　在中医里亦属于五迟或呆症范畴。即语言发育不良，呆钝缺乏语言情感及缺乏社会交往能力。

　　【病因病理】

　　一、西医病因病理自从1943年Kanner提出孤独症概念后，很多学者从家庭、社会心理、生理病理、解剖、生化、免疫遗传等研究，但病因仍未明确。现将有关研究探讨如下：

　　1、家庭社会心理因素：心源性理论者认为患儿体质的易患性（或脆弱性）值得重视，并认为父母本身就像“冰箱”那样冷酷，由于母婴之间不良情感的病态交往致使小儿患病。

　　2、遗传学研究：根据家系及双生子同病率的研究，提示有一亚群通过隐性基因遗传而发病。并有认为孤独症与染色体脆性位点关系密切。

　　3、出生前（或孕前）和围产期因素：由于多种原因引起脑损害是出生后不久就表现孤独症的病症其病因如感染、产伤、窒息等原因。

　　4、免疫学研究：部分患儿可观察到T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞减少，抑制―诱导T细胞缺乏，自然杀伤细胞活性下降等。

　　5、神经病理研究：30～75％的患儿，有动作笨拙，舞蹈样动作，姿势和步态异常，提示有基底节，新纹状体，额叶中间部位或边缘系统的功能失调。

　　6、神经递质的研究：5-HT和儿茶酚胺发育不成熟，由于松果体―丘脑下部―垂体―肾上腺轴异常，引起5―HT和内啡肽增加以及ACTH分泌减少，血浆内啡肽与患儿的孤独，情感麻木刻板运动严重程度有关。

　　二、中医病因病机（一）先天致病因素：指禀受于父母，根源于先天的族病相传，也可由于胎儿正常发育期的不良影响和恶性刺激，如母体受外来淫邪侵袭，意外创伤或情志伤害等。

　　（二）后天致病因素：后天因素可以加重病情。由调护不当，疏于小儿饮食起居及护理，伤及脾肾，或伤及心脾引起小儿精神萎糜，神情呆钝，智力低下，语言减少，面色肌肤苍白等。

　　【临床表现】

　　一、缺乏社会交往力：与周围人建立不起感情，甚至与父母都是如此。抱在怀里的孩子不会将身子贴近妈妈，也不微笑，会感到孩子软弱无力和冷淡。到6、7个月还分不清亲人与陌生人。不理解别人的喜怒哀乐，不会与人对视，稍年长时，不与其他小朋友建立友谊。

　　二、语言交往障碍：约50％的患儿始终不能发育有用的语言。有的语言发育迟缓，当有语言时也出现音调怪异，或只字片语，或只是简单模仿语言，或用错代词。因不理解别人的话，故也不能与人对答。

　　三、兴趣狭窄和强迫行为：对儿童玩具不感兴趣，而对一些非玩具的东西作为奇特的偏爱，可经久不厌，如对一块砖块，玩得舍不得放下。或对一件物品不可克制地用手去摸，放在鼻子上闻，或捻弄自己手指等。有的智力稍好一点的患儿常重复提同一问题不厌其繁。

　　四、感知和动作障碍：对某些刺激感觉迟钝和麻木，如手指被压伤不叫疼痛，有时对突如其来的声响也若无其事，喊叫其名字也不作反应。但对某些刺激又特别敏感，如笛声，吸尘器的轰鸣声或光照亮度的突变可引起躲避和烦躁不安，感觉迟钝和过敏可出现在同一个人身上。患儿常坐不住，无目的地走动或蹦跳，也有时撞自己头、拍打、咬硬东西，摇晃，或旋转身子。

　　五、智力障碍：智商在50以下者占40～60％，智商50～70者占25％，智商70以上亦占25％。根据智力水平，孤独症儿童可分为高智商型，即智商正常或接近正常，低智商型，即有明显智力缺陷。去就医者，多是低智商型的，智力较好者多被家长视为脾气古怪，而不视为疾病。

　　【诊断与鉴别诊断】

　　诊断要点：

　　（一）西医诊断要点1.社会交往有质的缺陷；2.言语交流有质的缺陷；3.重复刻板，兴趣狭窄，坚持环境和生活方式的不变。

　　以上三条表现的内容总数需7种以上，其中1条至少要2种内容，2、3条至少各有一种内容。并排除儿童精神分裂症，精神发育迟滞、Rett、Heller、Asperger综合征等其他广泛发育障碍，方可做出诊断。

　　非典型孤独症是：仅有部分症状符合孤独症的症状标准，以及起病年龄不典型，即常起病于3岁之后。

　　孤独症的筛查尚有量表检查：如孤独症行为评定量表（ABC量表），儿童期孤独症评定量表（CARS）等。

　　（二）中医辨证要点：

　　本病社会交往能力差，神情呆滞，缺乏兴趣，感知障碍或智力低下，中医视为心脾两虚和肝肾阴虚居多。

　　二、鉴别诊断：

　　1.精神发育迟滞：虽有社会适应力差但没有孤独症所表现的社会交往和言语障碍，没有兴趣狭窄，动作刻板重复，保持环境不变等生活方式。MR儿童智力虽差，但仍能用简单的言语和姿势与人交流。

　　2. 精神分裂症；起病常见于少年前期或少年期，家族中患病率较高，出现幻觉、妄想、思维破裂、词的混杂等症状。在智力测验得分中，精神分裂症的理解力高于孤独症儿童。

　　3.儿童多动症：有活动过多，注意缺陷，冲动任性，常有学习困难，但没有社会交往缺陷。

　　4.其他广泛发育障碍：

　　⑴Asperger综合征：类似于儿童孤独症的特征，有应答社会交往障碍，兴趣狭窄和刻板重复动作，与儿童孤独症的不同在于语言和认知发育并不迟滞，多数患儿智力正常但动作拙笨。

　　⑵Rett综合征：病因不清，是一种至今只见于女孩的渐进性脑病。早期发育正常，起病于7～14个月。随之，从原来获得的语言，动作及智能发生渐进性衰退。神经系统症状及体征较突出，如共济运动失调、肌张力失常，脊柱侧凸或后凸。上肢肌张力增高的患儿可出现上肢弯曲放在胸前或额前的特殊姿势，有的甚至出现全身强直的严重症状。

　　⑶Heller综合征，又称婴儿痴呆或童年瓦解性精神障碍：起病前有一段确切的正常发育期，一般3～4年，至少2年内是正常的。发病前有一“前驱期”，这时有烦躁、焦虑、易激惹多动。数月之后各种能力迅速倒退，以至过去获得的能力很快丧失。表现为语言少，词语贫乏不能表达，活动过度、刻板重复动作，对周围环境失去兴趣，生活不能自理，甚至不能控制大小便。

　　【治疗】

　　一、治疗原则：

　　本病是一种神经生物学因素引起的疾病，病因多种多样，确实的原因还未阐明，因此须进行综合治疗，除家长要参与外还要作行为矫正和高度结构化的环境中进行特殊教育训练。

　　药物治疗的目的在于改变特定症状。用药必须建立在正确诊断的基础上，要针对精神病理的类型用药。同时取得患儿家属的合作，并审慎衡量用药的利弊，如用药4周内不见症状好转即可视为无效。如果治疗有效，在取得最佳剂量后连续用药2～6个月，然后停药1～2个月对照，以评价继续治疗的必要性和出现的副作用。

　　二、西医治疗（一）心理行为治疗1、特殊教育：早期发现，早期进行教育训练，这样病情有望得到较大改善。教育适合于任何年龄的孤独症，采用个别化的教育可以最大限度地发挥儿童的潜在能力。

　　2、行为训练和行为矫正：在于发展不足行为，减少过度行为，消除不良行为。在训练过程中首先要训练生活自理能力，建立基本行为规范，以及进行人际合作态度的训练。

　　3、感觉综合训练：训练前要检查患儿有何种感觉障碍，是迟钝或是过敏，针对其发育水平作出具体训练计划。有以下5种感觉综合失调的训练：①前庭觉两侧统合障碍训练；②肌肉关节动觉障碍训练；③视觉空间知觉障碍训练；④听觉语言障碍训练；⑤触觉及其他反应失常训练。

　　（二）药物治疗：

　　1.中枢兴奋药：用于改善坐立不安、冲动行为和注意涣散。常用药为托莫西汀，也可用哌醋甲酯：0.3mg/kg/d，用以长期行为改变剂量为0.7～1mg/kg/d，每日最大剂量不能超过60mg。

　　2.抗精神病药物：

　　⑴氟哌啶醇：用于改善激动、攻击和刻板或情绪不稳定。一般用量为0.25～4mg/d。

　　⑵利培酮：能缓解多动、自伤、攻击和对物体依恋等。初始量为0.25～0.5mg/d，每日2次口服，可斟酌逐渐加大量，每日最大剂量不超过2.5mg3.抗抑郁药物：

　　⑴舍曲林：治疗7岁以上患儿12.5-200mg/d；（2）艾司西酞普兰5-20mg/d。

　　（3）氯米帕明：治疗伴强迫症患儿。初始量25mg/d，分2次口服。每3～6天，每次增加1mg/kg，每日最大量为150mg，疗程4周以上；（当然，对于强迫症状也可用以上新型5-HT再摄取抑制剂，只不过要用较大剂量）。

　　4.抗鸦片药：盐酸那曲酮（Naltrexone  Hydrochloride）为鸦片拮抗剂的一种，改善孤独症儿童的社会交往能力和自伤行为等。用量为0.5～2mg/kg/d。

　　5.维生素：维生素B6同时合用镁，对部分患儿行为明显的改善作用。维生素B6用量为15～30mg/kg/d（或700～1000mg/d），镁的用量为10～15mg/kg/d（或380～500mg/d），用镁可以减轻大剂量B6治疗的副作用（大量B6可引起肢体麻木等）。