Perheentupa综合征(转载)
发布时间：2015-09-26 来源：中华康网
别名：①女性侏儒综合征；②Mulibrey矮小畸形综合征；③Mulibey侏儒综合征。温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海
概要：1970年Perheentupa报道本征，为胎儿期进行性生长不良，婴儿出生时可发生窒息或紫绀。眼部具有特征，但无症状。
病因病理：先天性遗传性疾病，可能为常染色体隐性遗传，病理检查见心肌纤维样病变。
眼部特征：弱视，交替性内斜或外斜视，脉络膜毛细血管发育不良（具有诊断意义），Bruch膜疣，视网膜有淡黄色点状和散在的成簇色素，以近周边部多见，Raitta和Perheentupa根据荧光血管造影，认为疣样结节为原发性改变，而色素改变可能系继发性。视野和视网膜电流图正常。
全身特征
1．侏儒，四肢纤细，纤维性胫骨发育不良，肌张力低下，母斑样痣。
2．三角脸，前额突出，鼻梁低而宽。
3．心脏扩大可合并心衰，心包狭窄，肺充血。肝肿大，腹水，颈静脉怒张。
4．青春期发育迟缓，月经过少，声音小。
5．X线检查见心包钙质沉着，蝶鞍浅长、脑室异常扩大。
治疗：对症处理，预后不良。
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