通过四维彩超判断唐氏综合征，时间相对比较晚，唐氏儿一般主要是通过怀孕早期，在妊娠12周，也就是11-13周+6，进行超声下的NT检测，也就是胎儿颈后透明层的厚度，初步判断，是否有唐氏综合征的可能性。此外，在怀孕16-18周，对于预产期年龄在35周岁以内的孕妇，通过抽取孕妇的外周血，检测血清生化学指标、游离雌三醇、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素，进行唐氏综合征的筛查。之后下一步对于高龄的女性、35周岁以上的女性，还可以进行羊水穿刺、染色体核型分析，以及母体外周血胎儿DNA的检测，也就是无创DNA，来判断是否有唐氏综合征。一般在22-23周的时候，会常规进行一次胎儿各个器官系统的大畸形筛查，这个检查一般使用二维超声即可。四维超声是一个动态检查，并不是主要用于筛查畸形。22-23周，如果发现有严重的心血管方面的畸形，或者其他系统的畸形，下一步也要进行染色体检查。