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真性红细胞增多症是什么

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北京协和医院 韩冰 主任医师
真性红细胞增多症是红细胞增多症的一种,红细胞增多症可以分为原发和继发。真性红细胞增多症特指原发性红细胞增多症,就是骨髓本身基因突变,造成红细胞异常增多,这是一种骨髓增殖性疾病或者骨髓增殖性肿瘤,特点是红细胞增加,可以伴有白细胞、血小板增加,也可以不伴有。另外还可以伴有基因突变,叫做驱动基因突变,90%以上的患者能够检测到驱动基因突变发生率,当然有的人检测不到这样的基因,由于骨髓基因突变后,造成骨髓红细胞增殖,增殖后会造成病人血栓风险增加。另外晚期也可以出现继发骨髓纤维化,可以出现脾大、血细胞减少,也可以出现一定比例的白血病转化几率。所以此病是个骨髓增殖性肿瘤,是个偏恶性的疾病,但是比较惰性,很多人可以生存很长,早期只要抗血栓,把红细胞降下来就可以。
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