无创DNA检测和羊水穿刺是两种完全不同的技术方法，不存在孰好孰坏的问题，在临床中应该严格掌握这两种技术的适应证，发挥这两种方法的技术优势。对于有染色体平衡易位的孕妇，做胎儿无创DNA检测就不合适，这种孕妇需要进行羊水穿刺来诊断。而对于有传染性疾病携带的孕妇做羊水穿刺，可能会增加胎儿宫内感染的风险，此时无创DNA检测对孕妇可能是更好的选择，所以这两种方法需要针对不同的人群选择最合适的方法。1、无创DNA检测：其优点是无创、安全，比血清学唐筛准确性更高，可以作为正常孕妇的一线筛查方案，缺点就是存在一定假阳性和假阴性的可能，不能作为诊断。同时，胎儿无创DNA检测，目前只针对部分染色体进行筛查，不能针对所有的染色体进行检测；2、羊水穿刺：是一种侵入性的产前诊断，是一种有创操作，缺点是存在一定的流产、感染等风险，优点是胎儿染色体病、单基因病的诊断金标准，可以检测胎儿全部的染色体，甚至是全基因组。