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21三体高风险的原因

参与医生

北京医院 毛滢 副主任医师
21三体高风险说明胚胎可能有发生染色体异常的风险,21三体综合征一般是在怀孕16-18周进行抽血,检测血清中的生化指标,来进行筛查的。当然,在早孕期间12周左右也可以通过超声测量NT,也就是胎儿颈后透明层的厚度来进行初步筛查,在16-18周进行唐氏筛查抽血以后,如果检测结果是高风险的,就说明胎儿有可能发生染色体异常。这种情况有可能是由于基因突变引起的,也可能是由于遗传因素,一旦发生高风险的结果,要进行进一步的产前诊断,产前诊断包括羊水穿刺、染色体核型分析。如果孕妇有染色体检测,羊水穿刺禁忌证的话,也可以进行母体外周血胎儿DNA的检测,也就是无创DNA,无创DNA可以更精确的筛查胎儿染色体异常发生的风险。对于唐氏综合征的高风险人群,其实也不用太担心,因为只有1%左右的胎儿是真正出现染色体异常的,而其他的高风险人群大多数检查结果都正常。
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