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性染色体异常会翻盘吗

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烟台毓璜顶医院 李蕾 副主任医师
性染色体异常主要指无创性染色体问题,对于无创查性染色体来说准确率没有21-三体综合征、18-三体综合征这么高,一般准确率只有50%-60%左右。性染色体异常分各种不一样的性染色体,比如Turner综合征、克氏综合征、超雌综合征、超雄综合征,大部分性染色体异常翻盘几率比较大,临床做羊水穿刺,很多查出来性染色体没有异常。所以如果无创性染色体有问题,可以做羊穿,但是不用太紧张,要等到羊穿细胞核型结果再看。 性染色体有问题要看具体哪一个性染色体有问题,如果有孕妇说性染色体有问题能接受,就不需要非得做产前诊断、或者必须做羊穿。如果是克氏综合征,孩子生下来也能接受,或Turner综合征孩子也能接受,就不用做产前诊断,定期做B超,然后生下来看一下即可。
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