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脊柱裂是遗传病吗

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北京大学人民医院 范存刚 主任医师
脊柱裂属于常见的神经管闭合不全的畸形,是一种先天性疾病,但并不属于遗传病,脊柱裂主要与孕前、围孕期的维生素、微量元素缺乏,特别是与叶酸缺乏有关。随着围孕期保健加强,多数患者在孕前和孕早期有充足的叶酸补充,围孕期发生脊柱裂的风险明显降低,但仍有一定的患儿出现脊柱裂。研究发现,脊柱裂发生可能与遗传有些关系,比如母亲有脊柱裂,下一代发生脊柱裂的风险较正常人群稍高。但统计有一定差异,目前没有明确的研究显示脊柱裂是遗传性疾病,也没有发现哪个基因突变会直接造成脊柱裂,因此脊柱裂属于先天性疾病,但并不是遗传性疾病。虽然目前有些研究显示,可能有遗传倾向,如亲代有脊柱裂,下一代脊柱裂发生风险会稍高,但目前不能作为判断是否为遗传性疾病的标准。
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