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染色体核型分析报告单怎么看

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北京大学人民医院 郑兴邦 副主任医师
染色体的核型分析一般是用于不孕症的一些辅助检查,或者是习惯性流产的检查,染色体核型分析报告单的内容如下:1、核型分析首先需要知道正常的人体有46条染色体,其中包括22对常染色体和1对性染色体,性染色体在女生当中是XX染色体,而男生当中是XY染色体,所以正常的染色体核型分析,如果是女性,应该报告是46XX,如果是男性,那么是46XY,这是正常染色体的报告;2、异常染色体的报告有可能是三体,顾名思义就是可能常染色体或者是性染色体会多一条染色体,比较常见的是21-三体,报告会写47XY+21。也有可能是男性的克氏综合征,那么会报47XXY,意味着比正常的男性多一条X染色体,可能会导致少精症、弱精症等男性不育症的因素。也有可能是单体情况,比较常见的有女性的特纳综合征,是少了一条X的染色体,报告会写45X,意味着只有一条X染色体,而正常女性应该是两条X染色体。在流产的胎儿当中,比较常见的可能是一些单体的可能,也可能会少一条染色体。此外还有染色体异位的情况,异位就是两条染色体当中的遗传物质发生了交换,临床比较常见的有罗氏易位、相互易位。相互易位可能会报告46,XY,t(12;13),而罗氏易位可能会报45,XY,der(13;14),此外还有染色体的多态性。染色体的核型分析报告中,最主要的是要知道正常染色体的表现,然后简单的能够判断单体和三体等异常染色体的表现即可。
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