胆总管囊肿是属于一种先天性疾病，但是目前针对病因，也只是一些假说，并不知道明确的病因。针对其中Caroli病、肝内胆管扩张症，考虑是遗传性因素相关性较大，是属于一种染色体遗传性的疾病。还包含胆总管扩张、胆胰管汇合异常的学说、胆管细胞异常增殖学说、胃肠道的神经分泌异常学说以及妊娠期的病毒感染等情况，所以具体的病因，尚不是特别明确。而胆胰壶腹部汇合异常的学说，主要是因为胆胰壶腹部的异常，会导致胆汁的排泄，出现相应的难度加大，从而导致胆管内的压力升高，在长期存在的情况下，会导致相应的胆管出现扩张的情况。另外，还包含妊娠期有病毒的感染、先天性的胚胎源性异常、憩室生长、胆管壁细胞的异常增生以及胆管内长期反复的炎症感染等因素，其都有相关可能性，所以目前具体病因，尚不是特别明确。