庞贝病属于糖原累积症Ⅱ型，属于先天遗传性的代谢性疾病，由于葡萄糖代谢酶的缺陷导致糖原不能够比较好地分解，从而使糖原储积导致的疾病。属于常染色体隐性遗传病，一般父母都正常，不发病，没有相应的症状，但是携带者会遗传给自己的孩子。在临床上主要表现为肌肉无力、肝脏肿大、心脏扩大。由于起病年龄不同，在临床上分为三型，分别为婴儿型、儿童型、成人型，婴儿型指在婴儿期，即在1岁以内就开始起病，这种情况临床症状更为严重，通常伴随有呼吸困难、呼吸衰竭，所以病情比较重，孩子预后比较差。该病是通过酶学进行诊断，治疗上需要通过对症处理，也可以使用酶替代治疗。