马凡氏综合征是一种常染色体的显性遗传性的结缔组织病，具有家族性，又常被称为马方综合征，可以影响全身的结缔组织，常见的受累部位有眼、心血管、骨骼、肌肉，同时还可以导致肺部、皮肤、中枢神经系统血管病变和主动脉瘤、主动脉夹层，是常见的，也是马凡氏综合征患者的主要死亡原因。主要的临床症状就是患者在心血管系统受累的时候，尤其是在动脉瘤、动脉夹层的时候，可以出现剧烈的胸痛，而且可以有心脏瓣膜病变，可以出现二尖瓣脱垂、关闭不全，或者有房间隔缺损、室间隔缺损情况。可能会表现为乏力、呼吸困难、劳力性下降。另外在骨骼、肌肉方面，可以表现为肌肉、韧带、关节的松弛，而且四肢细长像蜘蛛人一样，可以出现漏斗胸、鸡胸，眼部可以出现视力下降、近视，而且是男性相对多见。目前此疾病没有根治的手段，主要可以通过手术来进行干预。