地中海贫血简称地贫，是由于珠蛋白基因缺陷或者突变，使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或者完全不能合成导致的遗传性溶血性贫血病。它是世界上最常见的常染色体单基因缺陷所致的隐性遗传性疾病，也是对人类健康影响最大的慢性溶血性贫血病。它是最早发现的病例，因为发生于地中海沿岸地区，又称地中海贫血，为常染色体遗传病。很多家长会问，生男孩和生女孩哪种情况得病几率大，因为常染色体遗传病与性染色体没有关系，所以这个疾病与生男生女没有关系。另外它是隐性遗传病，隐性遗传病是两个隐性基因结合才会发病，所以人群中大部分都是携带者，这个病在全球许多地区具有很高的发生率。目前已经得到公认的原因是因为疟疾流行区的人体在漫长进化的过程中，为适应疟疾侵害红细胞而自身选择生产不同类型的血红蛋白。这也可以看出，地贫发生的地理位置和疟疾它发生的地区完全一致。因此地贫主要分布于疟疾高发的热带和亚热带地区，从地中海沿岸和非洲大部分地区到中东、印度、次大陆、中国南方、东南亚并延伸至印度尼西亚和太平洋地区，而美国、中美和南美等国因为移民的原因也成为高发区。我国地贫高发区主要集中在长江流域以南的各省，包括广西、广东、海南、四川、贵州、香港和台湾，而上述前三个省份即广西、广东、海南是我国地贫的高发区，在广东地区调查发病率，它的遗传率是每9个人中有1个地贫基因携带者。地贫是一组疾病，是有很多类型的，常见两种类型，是α地贫和β地贫，按照严重程度可以分为静止型、轻型、中间型和重型。这个病与常见的缺铁性贫血完全不同，因为缺铁性贫血可通过补充铁剂治疗，而地贫没有办法通过补充铁剂治疗，因为它是遗传性疾病。