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新生儿筛查耳聋基因有什么好处

参与医生

中山市博爱医院 熊怡 副主任医师
在调查当中,我国每年大概新增聋儿3-5万。做耳聋基因筛查好处如下: 1、可以及早发现一部分遗传性因素先天性聋儿,可以及早采取干预和康复措施。比如GJB2基因所导致的先天性聋儿,患病的一个部位主要是耳蜗,它的听神经以及听觉传导通路和语言中枢都正常,我们可以通过人工耳蜗植入手术获得很好康复效果,避免孩子由聋致哑,改善孩子的生存质量; 2、通过新生儿耳聋基因筛查,可以发现迟发性遗传性耳聋,避免诱导因素,延缓耳聋。比如SLC26A4基因突变可以导致胎儿的大前庭导水管综合征。这种患儿出生时候听力正常,可以通过耳声发射检测,但是一旦出现头部外伤、噪声感染等诱因,可以使这些患儿听力急剧下降,甚至完全聋。如果这部分孩子及早查出来,尽量避免上述诱因,可以延缓耳聋。发现听力急剧下降,及时就诊及时配戴助听器,可以改善孩子的生存质量; 3、可以发现一些潜在的药物性耳聋患儿,给予他们一些明确针对性的用药指南和提示,给他们颁一个药物性指导卡片,上面罗列出庆大霉素、卡那霉素等氨基糖苷类药物,提示这些孩子终身禁用这些药物。因为这部分孩子对氨基糖苷类药物非常敏感,小剂量运用此类药物也会发生极重度耳聋,也叫做一针致聋基因。所以像携带这种耳聋基因的患儿,或者是他的母系家族成员,都应该避免使用此类氨基糖苷类药物,以免发生药物性耳聋; 4、对于听力正常,但是也有可能查出是遗传性耳聋基因携带者,自己听力正常,但是可以遗传给下一代,可以起到一个预警作用,当他婚育时主动接受遗传咨询,来避免后代继续生育聋儿。
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