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Duchenne型肌营养不良临床表现

参与医生

北京医院 国红 主任医师
Duchenne型肌营养不良,主要是一个假性肥大型的肌营养不良,这是一个遗传性疾病,在不同的年龄段,有不同的临床表现。具体如下:1、新生儿到3岁的患儿:会发现运动能力比别的同龄儿童要差,抽血化验发现肌酸激酶升高,可能是正常的10-20倍;2、3-5岁的患儿:发现他的腿肚子,也就是腓肠肌非常肥大,患儿走路时,踮着脚尖行走。跑、跳、上楼梯的这些活动,都比同龄儿童要下降;3、5岁的患儿:血里的肌酸激酶达到最高值,可能是正常的50-100倍;4、6-9岁的患儿:四肢肌肉同时出现萎缩,这时候可以出现翼状肩胛,患儿起床时非常困难,蹲下去站不起来。起床时只能先侧卧,手撑着床面把身体弓起来,然后再手撑着自己的腿,再把上半身撑起来;5、10-12岁以上的患儿:四肢萎缩进一步加重,会出现心房、心室扩大。再往后,就可以连肥大的腓肠肌也逐渐出现萎缩,一般都是轮椅生活了;6、18岁以上:一般18岁以上,可能就由于四肢肌肉萎缩,死于呼吸道衰竭,或者心功能衰竭。
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