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视网膜色素变性遗传规律

参与医生

首都医科大学附属北京友谊医院 黄映湘 主任医师
视网膜色素变性的遗传规律较为复杂,目前已经发现多种基因突变患者,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X染色体伴性遗传,同时也存在散发性病例。上述均属于原发性视网膜色素变性,遗传方式较为复杂,无法由于父亲或母亲方存在视网膜色素变性而判定孩子存在视网膜色素变性。若家族中多数人出现视网膜色素变性,可以考虑对家族的基因进行检测,明确发生突变的基因。目前国内对于视网膜色素变性已经发现与国外不同的基因突变,但由于遗传规律的复杂性,目前尚无方法能够判定或预检出视网膜色素变性。但若父母双方均患有视网膜色素变性,则后代发生视网膜色素变性的可能性较高。
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