肾上腺增生症，也叫先天性肾上腺皮质增生症，是基因缺陷所导致，可出现肾上腺皮质多种类固醇激素合成酶先天性的活性缺乏，是一种常染色体隐性遗传疾病。由于肾上腺皮质激素合成有关酶的缺陷，皮质醇合成部分或者完全受阻，使得下丘脑和垂体所分泌的促肾上腺皮质激素释放激素和促肾上腺皮质激素，代偿性分泌增加，导致肾上腺皮质增生，可以出现糖皮质激素缺乏表现的各种症状。盐皮质激素缺乏所引起的相应临床表现还会出现雄激素增高。这个疾病往往是新生儿可以出现，发病率比较少，往往是万分之一。先天性的肾上腺皮质增生症最常见的酶缺乏，是21羟化酶缺乏症，占90%以上，其余的是17α-羟化酶缺陷症、11β-羟化酶缺陷症。不同类型的酶缺陷所引起不同的生化改变和临床表现，早期诊断治疗尤为重要，特别是21羟化酶缺乏和11β-羟化酶缺陷。如果诊治在胚胎早期，可以阻止出现雄性化的出现，使婴儿获得正常发育。如果没有得到及时的识别，导致后来发育的异常，严重的病例会夭折于婴儿期。