巨结肠顾名思义就是结肠巨大的膨出、膨隆，但是真正病变的地方不在扩张的肠管这一段，而在其远端，也就是狭窄段这段。一般病变段肠管，也就是狭窄段里面缺乏是神经节细胞，从而造成的这段肠管扩张受限或者舒张受限，肠管保持挛缩或者紧张状态，造成排便困难，进而引起近端肠管的巨大扩张。所以巨结肠的孩子大部分排便困难或者爆发性排便，如果病变段比较短，仅仅在直肠或者短段的巨结肠，这时候可以用肛诊或者用开塞露以后出现爆发性排便。如果是病变段比较长，累及大部分的结肠，甚至部分小肠，大部分孩子在一出生就会出现重度的排便困难，同时腹胀如球，腹壁甚至会出现红肿、腹壁发红、腹壁的血管曲张。如果继续严重下去，可能因为近端肠管的高度扩张，引起肠道穿孔、腹腔感染，甚至在胎儿期出现胎粪、腹膜炎、消化道穿孔等严重的后果。因此，一般巨结肠是先天性疾病，是因为肠管里面或者肠壁里面缺乏神经节细胞，造成肠管持续挛缩，从而出现巨结肠。