羊水穿刺术是在孕16-22周进行羊膜腔穿刺，抽取羊水细胞培养，进行胎儿染色体核型分析以及基因及基因产物检测，以下人群需要做羊水穿刺、染色体核型分析和基因检测： 1、在孕期进行筛查，唐氏筛查中可能出现胎儿异常的孕妇； 2、孕期、孕早期曾经接触过，可能致胎儿畸形物质的孕妇； 3、孕妇夫妇一方、双方存在严重的遗传病或有家族遗传病史，曾经生育过先天缺陷的胎儿的夫妻，分娩时年龄达到、超过35周岁的孕妇，都建议进行羊水穿刺、染色体核型分析以及基因检测。 总之，对于在孕期进行唐氏筛查高风险的人群，以及具有产前诊断的高危人群，要在孕16-22周进行羊水穿刺术，行羊水抽取，羊水细胞进行培养，检测胎儿的染色体核型以及基因、基因产物的相关检测。