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海洋性贫血症状

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中山大学附属第七医院 卢博 副主任医师
海洋性贫血又叫地中海贫血,在我国广东、广西发病率较高,在广东大概有9%的人有地中海贫血,在广西大概有20%的人有地中海贫血。不同地中海贫血,有不同症状。根据地中海贫血类型,可以分为α-地中海贫血和β-地中海贫血,具体如下: 1、α-地中海贫血:分为四种类型,最轻的是静止型,也就是缺少一个α链的地中海贫血,这种类型的地中海贫血只是有基因异常,一般没有贫血。 如果是缺两个α链,这种类型是标准型,一般也没有贫血或只有轻度贫血,症状也主要就是贫血症状,可能有轻度脾大。比较严重的是第三种和第四种,如果患者α链缺少三个或者缺少四个,就会有明显的贫血症状、黄疸、肝脾肿大。 如果缺少三个α链,一般叫做血红蛋白H病,贫血一般是轻到中度,可伴有肝脾肿大和黄疸,少数患者贫血可以达到重度,一般在儿童时期就发病。成年人地中海贫血大多数都是前面两种类型,即静止型和标准型,并没有明显贫血,只是有基因异常。最严重的α-地中海贫血是四个α链都缺失,叫做胎儿水肿综合征。 这种胎儿一般表现为水肿,伴有腹水、肝脾显著肿大,多在孕期或者产后数小时死亡,这是最严重的一种α-地中海贫血; 2、β-地中海贫血:分为轻型、中间型、重型。轻型没有症状或只有轻度贫血,偶尔有轻度脾大。中间型可以有中度贫血伴有脾大,少数患者可以有轻度骨骼改变、发育延迟。 重型β-地中海贫血可以表现为出生后的半年逐渐苍白,贫血进行性加重,有黄疸及肝脾肿大、生长发育迟缓、骨质疏松,甚至发生病理性骨折,还有特殊面容。严重地中海贫血见于幼儿或者儿童,且严重地中海贫血的治疗,一般需要异基因造血干细胞移植。
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