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什么是脊肌萎缩症

参与医生

首都医科大学宣武医院 赖光辉 主任医师
脊肌萎缩症也称为脊髓型肌萎缩症,是由脊髓和脑干的运动神经元变性导致的遗传性疾病,是常染色体隐性遗传,这种疾病好发于小孩,所以是小儿脊髓型肌萎缩症,根据起病的年龄、记忆力减低的程度、进展的速度和预后分为0-4型。小儿脊髓型肌萎缩症发生的原因主要是SMN基因的缺失或者突变造成的SMN蛋白缺失,SMN蛋白缺失会导致肌动蛋白减少和运动神经元生长障碍,从而导致脊髓型肌萎缩的发生,患儿的智力正常,感觉没有异常。小儿脊髓型肌萎缩症没有特效治疗,主要是对症支持疗法,服用B族的维生素类药物,心理治疗显得尤为重要,西药诺西那生钠目前已在一些国家获准使用。小儿脊髓型肌萎缩症可以导致呼吸、行走困难以及脊柱畸形,最后重者会导致死亡。
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