马方综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，具有家族聚集性，马方综合征常累及心血管系统，出现多种严重的并发症，由于治疗手段有限，患者大多预后不良，可能在青中年时期死亡。该病可影响全身的结缔组织，最常见的受损部位是眼、心血管和骨骼肌的病变，同时还可以导致肺部、皮肤和中枢神经系统受累。心血管病变以主动脉瘤和主动脉夹层最为常见，也是马方综合征患者死亡的主要原因，患者存在夹层和主动脉瘤时，可能没有感觉或有胸疼的症状，一旦动脉瘤发生破裂，则为剧烈的胸痛。当存在二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全以及偶有房间隔缺损缺、室间隔缺损时，患者可有面色苍白、嘴唇发紫、乏力、呼吸困难或劳力性呼吸困难等表现。在瓣膜病变的基础上发生细菌性心内膜炎时，患者常有发热、心慌、劳力性呼吸困难等，如出现主动脉瘤破裂、主动脉夹层破裂，可立即死亡。另外骨骼肌和肌肉的病变，通常为长头畸形、面容瘦长、眼球下陷、出现蜘蛛指等。