产前诊断是指在产前对胎儿染色体的畸形，或者胎儿存在严重结构上的畸形，做出的一种诊断方法。诊断以后，有时还可以作为宫腔治疗的手段。产前诊断主要针对于年龄＞35岁以上孕妇的胎儿，或者是唐氏筛查属于高危的部分人群，还有部分是曾生产过染色体有严重问题的胎儿。此外，父母本身可能会携带不健康的基因，这类人群也可以做产前诊断。产前诊断针对的疾病，可能有染色体畸形，如唐氏儿、18-三体综合征的胎儿，还有苯丙酮尿症、红绿色盲的可能性，这些孩子可以进行产前诊断。产前诊断的手段分为有创和无创，目前产前诊断主要还是经羊膜腔穿刺的绒毛取样，或者经羊膜腔穿刺的脐带血取样检查，所以主要还是使用有创方式进行检测。检测出来以后，部分疾病可以治疗，可以排除部分严重的问题，如果有严重问题，胎儿出生以后，也不会有存活的希望，可能就会终止妊娠。